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血管性血友病诊治指南（2026）

一、定义与分类

血管性血友病（vonWillebrandDisease,vWD）是由于血管性血友病因子（vonWillebrandFactor,vWF）数量减少或功能缺陷导致的一种遗传性出血性疾病，为最常见的先天性出血性疾病，人群患病率约为1%，其中仅约0.01%存在临床出血表现。根据发病机制，2026版指南将vWD分为三类：

1.1型vWD：为vWF量的部分减少，呈常染色体显性遗传，约占所有vWD的70%~80%，vWF活性多为正常水平的20%~50%，出血表型多较轻。

2.2型vWD：为vWF质的功能缺陷，约占所有vWD的20%~25%，进一步分为4个亚型：

2A型：约占2型vWD的60%~70%，因vWF多聚体合成障碍或清除加速，导致中、大分子多聚体缺失，vWF结合血小板功能降低；

2B型：约占2型vWD的10%~15%，vWF与血小板糖蛋白Ib（GPIb）亲和力异常升高，导致循环中大分子量多聚体清除增加，同时伴随血小板轻度减少；

2M型：约占2型vWD的15%~20%，vWF多聚体结构正常，但与血小板GPIb结合功能降低，不伴大分子量多聚体缺失；

2N型：约占2型vWD的5%~10%，vWF与凝血因子VIII（FVIII）结合功能缺陷，导致FVIII稳定性降低、循环中FVIII水平下降，临床表现类似血友病A。

3.3型vW