发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征.pdfVIP

第 11卷第 1O期 中国当代儿科杂志 V0l_l1No．10 2009年 1O月 ChinJContempPediatr Oct．2Oo9 论著 ·临床研究 发根脆性 X智力低下蛋白检测法诊断脆性 X综合征 罗序峰 ，钟建民 ，张晓珍 ，邹音 ，陈勇 ，吴华平。，虞雄鹰 (江西省儿童医院 1．神经 内科；2．遗传室；3．病理科 ，江西 南昌 330006) [摘 要】 目的 至今已有多种筛查和诊断脆性 x综合征 (fragileXsyndrome，FXS)的方法，以PCR法和 Southern印迹方法应用最广，然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性 x智力低下蛋白(fragileX mentalretardationprotein，FMRP)检测在诊断或筛查 FXS中的可靠性，以建立一种快速、简便 、价廉且可靠的诊断 FXS的方法。方法 采用发根 FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊 FXS家系成员 12例进行检查 ；用7-deza—dGTPPCR法进行对照，探讨其对诊断FXS的应用价值。结果 在80例 健康儿童中，发根FMRP的表达率均在80％以上。40例不明原因智力低下患儿中，2例确诊为 FXS患儿的发根 FMRP表达率分别为 10％和0，另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80％以上。在FXS家系调查中，确诊 的2例FXS患者的发根 FMRP表达率均为0。结论 发根 FMRP检测诊断 FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特 点，值得进一步推广应用。 [中国当代儿科杂志，2009。11(10)：817—820] [关 键 词] 智力低下；脆性x综合征；脆性 x智力低下蛋白；免疫组织化学检测 ；儿童 [中图分类号] R394—33 [文献标识码】 A [文章编号】 1008—8830(2009)10—0817—04 HairrootfragileX mentalretardation protein assay forthediagnosisoffragileX syndrome LUOXu—Feng，ZHONG Jian—Min，ZHANGXiao—Zhen，ZOU Yin，CHEN Yong，WU Hua—P几g，YUXiong—Ying．Depart— meritofNeurology，JiangxiChildrensHospital，Nanchang330006，China(Zhong ，Email：zhong]m@163．com) Abstract：Objective FragileXsyndrome(FXS)maybeidentifiedbymanymethods，suchasPCRassayand Southern blot．However．each methodhasitslimitsorshortcomings．Thisstudy exploredthe reliability ofthe rapid， convenientandinexpensivehairrootfragileXmentalretardationprotein (FMRP)assayintheidentificationofFXS． M ethods FMRP inhairrootswasdeterminedbyimmunohistochemistryassayin80healthy children．in40 childrenwith mental retardationofunknownetiologyandin12familymembersinonepedigreeofFXS．FXSwaseonfirmedby7-deza— dGTPPC