非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测.pdfVIP

2011年10月第8卷第28期 ·论 著 · 非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测 刘 涛 ，李建瑞 ，严江伟 ，李玲香 ，，王利伟 1,3 1。北京市垂杨柳 医院耳鼻咽喉科 ，北京 100022；2．中国科学院北京基因组研究所 ，北京 100029； 3．内蒙古医学院附属 医院耳鼻喉科 ，内蒙古呼和浩特 010059 摘【要]目的：通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体 中mtDNA12SrRNAA1555G突变， 以探讨该群体与线粒体突变的关系 。方法 ：对鄂尔多斯市特殊教育学校 102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问 卷调查、纯 音听阈测试 、声导抗测试 、提取外周血 DNA，聚合酶链反应扩增 mtDNA 目的片段 ．对扩增片段 进行 限制 性 内切酶检测，对阳性标本进行 DNA序列分析。结果 ：该校 102名学生中，全部为感音性耳聋 ，其中54例使用过氨 基糖苷类抗生素 ，7例 (6．9％)存在线粒体基 因A1555G位点突变。结论：该群体线粒体A1555G位点的突变率高于以 往的报道 ，携带有该突变的个体对氨基糖苷类抗生素有高度易感性 ，该基因突变是感音神经性耳聋的原因之一 。 关【键词1耳聋 ；线粒体 DNA；突变 【中图分类号】R764．43 文【献标识码】A 文【章编号]1673—7210(2011)1O(a)一O19—03 M olecular genetic analysisofmtDNA mutation in patientswith non-syn· dromichearingloss LIUTaol，LIJianruil,YANJiangwei2,LILingxiang3,WANGLiweil，3 1．DepartmentofENT，BeijingChuiyangliuHospital，Beijing 100022，China；2．BeijingGenomicsInstituteofChineseA— cademyofSciences，Beijing 100029，China；3．DepartmentofENT，AffiliatedHospitalofInnerMongoliaMedicalCollege， theInnerMongoliaAutonomousRegion，Hohhot 010059，China A【bstract]0bjective：ToanalyzetheprevalenceofmtDNA 12SrRNAA1555Gmutationinpatientswithnon—syndromic hearing lossin Erdos，toinvestigatetherelationship between thegroup and themitochondrialmutations．M ethods：The medicalhistoryof102studentswithnon-syndromicdeafinErdoswascollectedbyaquestionnairesurvey．Theaudiologi— calexaminationwasconductedwithpure-toneaudiometry (MadsenOrbiter922)andacousticimmittancemeasurement (MadsenZODIAC901)．mtDNA12SrRNAA1555GmutationwasidentifiedbyrestrictionenzymeAlw26Idigestion．Then thepositivesampleswastestedwithdirectsequencing．Results：102patientswithnon—syndromichearinglosswerealldi— agnosedsensorineuralhearingimpairment．54ofthemhadeverusedaminoglycosideantibiotics．7cases (6．9％)w