法布里病的肾损害及诊治进展.pdfVIP

维普资讯 · 674 · 《临床荟萃》 2008年 5月 5日第 23卷 第 9期 ClinicalFocus，May5，2008，Vol23，No．9 法布里病的肾损害及诊治进展 吴志茹 ，程 彤。，刘翠红 (1．石家庄市第三医院 肾内科 ，河北 石家庄 0500i7；2．河北省人 民医院 ICU，河北 石家庄 050051) 关键词 ：法布里病 ；肾功能不全 ；染色体畸变 单一器官的损害，且多在成年后发病，存活时间较男性患者 中图分类号：R569．1 长_3]。该病与慢性肾小球 肾炎相 比无 明显特异性，很难根据 文献标识码 ：A 临床表现来确定诊断。主要表现为轻、中度蛋 白尿 ，肾病综合 文章编号 ：1O04—583X(2O08)09—0674—03 征较少见，无 明显低蛋 白血症和高脂血症。无 肉眼血尿 ，部分 患者伴镜下血尿。由于肾脏髓袢和远端 肾小管上皮细胞损 法布里 (Fabry)病是一种少见的X染色体连锁隐性遗传 伤 ，肾脏浓缩功能下降是最早 的表现_8]，患者多有夜尿增多、 性溶酶体蓄积病，1898年 由 Anderson和 JohannFabry各报 多尿等症 状。表现尿 N．乙酰一B—D氨基葡萄糖苷酶 (NAG 告 1例，故名 Anderson-Fabry病，简称 Fabry病 。发病年 酶)、视黄醇结合蛋 白(RBP)升高和尿渗透压的降低。如果 龄多在儿童和青少年期，常累及 肾脏 、心脏、脑血管、皮肤和眼 Gb3累及近端 肾小管，也可以诱发 Fanconi综合征，表现为氨 等多个器官。肾脏是该病损伤的主要器官，并且是导致死亡 基酸尿、糖尿和肾小管酸中毒 J。高血压不常见。部分患者 的主要原因_2]。部分患者临床表现仅有肾损害，国内报告很 伴轻度贫血和肾功能不全 ，患者多无水肿，B型超声检查双 肾 少，容易误诊 ，现将 Fabry病 的肾损害及诊治进展综述如下。 体积多正常 。肾脏损害程度与肾外 Fabry病临床表现之间无 1 流行病学及遗传方式 直接联系 。 本病为性连锁隐性遗传，男性发病 ，女性为携带者 ，男性 3．2 其他临床表现 本病 肾外病变表现较突出。由于周 围 临床症状较重 ，女性患者临床表现差异很大，有些患者仅有轻 神经受损 ，病程早期即出现发作性肢体疼痛 ，多为该病 的首发 度非典型的非进行性病变，另一些则类似半合子基 因男性患 症状 ，常于 5～9岁发生 ，针刺样或烧灼样剧烈疼痛 ，难 以忍 者表现严重 的临床症状和体征_3]。Sada等报道男婴的发病 受，出现上学、运动和社会活动障碍 ，导致生活质量下降，常伴 率高达 1／31O0～1／4600_4]。除非新 的基 因突变，其病态基 有发热_1。诱 因多为天气变暖、运动、紧张和饮酒，发作持续 因来 自杂合子的母亲，男性患者第二代中所有女孩均为携带 时间数分钟至数周，激素及各种止痛药物疗效欠佳 ，可 自行缓 者，所有男孩均正常。女性携带者的第二代 中，男孩 、女孩作 解 。9O％患者 出现皮