14例Turner综合征细胞遗传学临床分析.pdfVIP

· 2650 · p国妇幼保健 2011年第26卷 14例 Turner综合征细胞遗传学临床分析 罗 纯 襄阳职业技术学院公共课部 (湖北 襄阳) 441021 中国图书分类号 11715．5 文献标识码 A 文章编号(2011】17_2650-02 【摘 要】 目的：通过对 Turner综合征患者的临床遗传学分析，探讨 x染色体异常与女性生长迟缓、性发育不 良、特殊 身躯特征的关系。方法 ：对 14例Turner综合征患者进行多项临床检查；常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本 ，G显带 技术进行细胞遗传学分析；病因和误诊原因分析。结果 ：14例患者中单体型8例 ，嵌合体型2例，结构异常型4例；女性只有 存在两条完整的X染色体，才能有正常女性性腺和性征发育；女性正常身高发育与x染色体短臂上的基因相关。结论 ：Turner 综合征是引发女性身材矮小、原发闭经 、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常；对患者进行生理治疗的同时也要进行心 理治疗 。 【关键词】 Turner综合征 x染色体 染色体异常 核型 Turner综合征 (Turnersyndrome，TS)又称先天性卵巢发 同性别正常均值一2～一4S；15岁后就诊主要原因为原发性闭 育不全，是由于卵细胞或受精卵在分裂过程中，染色体不分 经、副性征发育不 良和身材矮小。 离引起的一种性染色体畸变的遗传病。新生女婴中发病率为 1．2 方法 详细询问病史、家族史，进行外观检查、身高和 1／2 130… ， 是女性最常见的性染色体畸变之一，也是引起女 X线骨龄测定以及血清性激素 FSH、LH、E，测定；B超检查 性矮小的常见原因之一。早期治疗可使患儿身高接近成人预 卵巢和子宫，其中5例采用肛超，9例为经腹部检查；取外周 期靶身高，如长期得不到正确诊断和治疗，将影响生长 、性 静脉血进行淋巴细胞培养 ，常规制备染色体，收获细胞，制 腺发育和其他合并症 的治疗。收集襄阳职业技术学院附属医 片，G显带 ，每例计数30个 中期分裂象，分析3—5个核型 ， 院儿科 、妇科遗传咨询门诊Turner综合征 14例分析如下。 异常核型加倍分析并2人以上阅片。 1 对象与方法 2 结果 1．1 对象 14例Turner综合征患者中，13岁前就诊者5例， 14例患者染色体核型、卯巢和子宫表现、体格指标、临 15岁后就诊者9例。13岁前就诊者主要原因为身高小于同龄、 床表现见附表。 附表 14例 Turner综合征患者核型、体格指标和临床表现 罗 纯 14例Turner综合征细胞遗传学临床分析 第 17期 2651 · 3 讨论 病儿有TSH、ACTH减少，尿中FSH、LH减少而 Turner征增 3．1 临床特征 Turner综合征有典型临床特征，表现为生长 高；②青春期发育迟缓。该病患儿较正常青春期迟缓数年 ， 迟缓 (2～3岁显著落后，青春期更明显 ，骨成熟及骨骺延 但最终发育正常，且内分泌功能正常，骨龄与年龄基本一致 ， 迟)，性发育不 良 (无第二性征，外生殖器幼稚型)，特殊的 而Turner征骨龄与年龄相差 2～6岁。③宫内发育迟缓。以初 身躯特征 (皮肤色素痣、蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、 生体重明显低于正常为特点，其生长激素和骨龄接近正常； 肘外翻等)，有些还表现出学习困难或轻度智力障碍。绝大多 @Noonan综合征。临床表现与Turner征相似，生长发育障碍， 数患儿平均生长速率4cm／年，未经治疗最终身高144em。 部分患者性腺发育不 良，智能发育迟缓者较多，但具有正常 8岁前约半数患儿身高在正常范围内，但到青春期时因性激素 染色体核型。(2)因Turner综合征在临床上不多见，有些医 缺乏，无青春期发育及青春期生长加速而与正常女孩身高差 生不 曾见过病例，或对此病认识不足，以致迁延多年不能确 距