高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展.pdfVIP

第 32卷第 7期 河 北 医 科 大 学 学 报 Vo1．32 No．7 · 866 · 2011年7月 JOURNAL OF HEBEIMEDICAL UNIVERSITY July 2011 的应用 [J]．全科护理，2009，7(1)：61—62． 【参考文献】 E2]徐国芳 ． 构建门诊输液室和谐护患关系的措施[J]．全科护理 [1] 乐邱岭，方琼，李秀芳．护患沟通管理流程在儿科门诊输液室 2O1O，8(5)：446· · 综 述 · 高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展 张明明(综述)，宋光耀 (审校) (河北省人民医院检验科 ，河北 石家庄050051) 【关键词】 高胆固醇血症；受体，LDL；突变；综述文献 doi：10．3969／j．issn．1007—3205．2011．07．053 【中图分类号】 R589．2 【文献标识码】A 【文章编号】 1007—3205(2011)07-0866-03 影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相 LDL—R的主要功能是摄取TC进入细胞 内，用 关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇 于细胞增殖和固醇类激素及胆汁酸盐的合成等。在 (totalcholestrol，TC)显著升高的主要原因。低密度 体 内LDL的代谢中，LDL—R作用为，①通过清除循 脂蛋白受体 (1owdensitylipoproteinreceptor，LDL— 环 中 的 中间 密度 脂 蛋 白 (intermediatedensity R)即为其中一重要基因。LDL—R在调节胆固醇代 lipoprotein，IDL)，限制LDL的生成；②通过介导细胞 谢中起着非常重要的作用，其功能缺陷是引起高胆 摄取LDL，增加LDL的降解。LDL—R基因突变可导 固醇血症及动脉粥样硬化 (atherosclerosis，AS)的重 致循环中LDL清除障碍，从而造成高胆固醇血症。 要原因之一。本综述主要介绍LDL—R基因突变在 2 LDL—R基因变异 家族性高胆固醇血症 (familialhypercholesterolemia， FH)人群中的分布、研究进展及其与相应临床表型 LDL—R的数量及功能正常与否对血浆中胆固 的关系。 醇的含量起至关重要的作用。迄今世界各地一共报 道了1668种LDL—R基因变异 (数据库网址 ：WWW． 1 LDL—R的结构功能 ad．ac．uk／ldlr／LOVDV．1．1．0)。 LDL—R广泛分布于各种细胞和组织，但各组 3 欧洲的LDL—R突变 织或细胞 LDL—R的活性差别较大。LDL—R是一 种跨膜糖蛋白，位于细胞表面被膜凹的浆膜部位，可 欧洲各国对LDL—R突变研究起步较早，也比 清除循环 系统 中的低密度脂 蛋 白(1ow density 较广泛、深入，结果显示各国该基因突变数量和类型 lipoprotein，LDL)。人类 LDL—R基因位于 19号染 差别很大，说明LDL—R突变的复杂性。 色体短臂末端，全长45kb，有 l8个外显子和 17个 在西班牙，应用聚合酶链反应 一单链构象多态 内含子，成熟的LDL—R由839个氨基酸组成，包括 性 (polymerase chain