医学遗传学-群体遗传学2.pptVIP

由于交叉遗传： 男性的X连锁基因一定传给女儿， 传递概率为 1 男性的X连锁基因不会传给儿子， 传递概率为 0 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.6. 近亲婚配 Ｘ连锁基因的近婚系数 三级亲属婚配 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.6. 近亲婚配 Ｘ连锁基因的近婚系数 平均近婚系数 评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(average inbreeding coefficient，ａ)有重要的意义。 a ＞ 0.01 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.6. 近亲婚配 遗传负荷(genetic load) 是指在一个群体中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。 3. 遗传负荷 突变负荷(mutation load) 是指基因突变产生有害或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。 取决于突变率和突变基因的选择系数 3. 遗传负荷 3.1. 突变负荷 分离负荷(segregation load) 是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的显性纯合子(AA)与隐性纯合子(aa)，从而降低群体适合度的现象。 3. 遗传负荷 3.2. 分离负荷 本章节重点、难点 基因频率和基因型频率及计算 遗传平衡定律 影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、近亲婚配 遗传负荷 突变 选择 遗传漂变 隔离 迁移 近亲婚配 2. 影响群体遗传平衡的因素 突变率（mutation rate） 每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每百万个基因中有ｎ个基因发生突变，即 n×10-6?基因-1?代-1。 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.1. 突变（mutation） 一对等位基因Ａ和ａ f(A) ＝ p，突变率为 u f(a) ＝ q，突变率为 v 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.1. 突变（mutation） 指由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能力的差别。常用适合度（fitness，f）和选择系数（selection coefficient，S）来表示。 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） 是指一定环境条件下，某种基因型的个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。 适合度（fitness，ｆ） 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） Genetic Disease Fitness (f ) Tay-Sachs disease (aa) 0 Retinoblastoma (Aa) 0 Achondroplasia (Aa) 0.2 Hemophilia A (male) 0.29 Neurofibromatosis (Aa) male 0.41 female 0.75 Huntington disease (Aa) male 0.82 female 1.25 Sickle cell anemia (aa) 0 Sickle cell anemia (Aa) 1.26 (malaria area) 选择的作用常用选择系数来表示。S 代表在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f 。 选择系数（selection coefficient，S） 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） 突变压力（mutation pressure） 选择压力（selection pressure） 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Number of Deleterious Mutations 突 变 选 择 Frequency 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） 突变与选择间的平衡 AD遗传病 AR遗传病 XR遗传病 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） 选择压力增强对遗传平衡的影响 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） AD遗传病 AR遗传病 选择压力增强对遗传平衡的影响 2. 影响群体遗传平衡的因素 2.2. 选择（selection） Change of q Generation needed From q0 to qn S=1 S=0.5 S=0.1 S=0.01 0.99 0.50 1 11 56 559 0.50 0.10 8 20 102 1020 0.10 0.01 90 185 924 9240 0.01 0.001 900 1805 9023 902