在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究.pdfVIP

哈尔滨医药 2010年第 30卷第 2期 · 论著 · 在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张 素转换酶基因多态性作用的研究 马吉芳，郝丽荣，李纳琦 (哈尔滨医科大学附属第一医院，黑龙江 哈尔滨 150001) 摘要 目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)家系与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的关系。方 法 提取基因组DNA，利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对 16个 ADPKD家系 (包括患者 35人 ，不患病直系亲属 3O人)ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者 l6人 ，肾功能正常者 19人。结果 ①有 l1个家系显示 ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系，但无统计学意义 (P0．05)。②家系中患病与不患病者ACE基因型 频率差异不明显(P0．05)。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显 (P0．05)。④家系中肾功能 不全组与肾功能正常组之间DD型及 D等位基 因频率差异有显著性 (P0．05)。结论 ①ACE基因多态性在 ADPKD家系 r}l不提供基因诊断信息。②AcE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③AcE基因多态性与性别无明显关系。④ DD型基因型是 ADPKD发生肾功不全的易感因素。 关键词 常染色体显性多囊肾病；家系；血管紧张素转换酶；基因；多态性 [中图分类号】 R586．9 [文献标识码] A 学科分类代码 ：320．2435 文章编码：100l一8131(2010)02—0001—03 ObjectveToInvestigatetheRelationshipbetweenInsertion／Deletion (I／D)Polymorphism ofACEGeneandADPKDFamilyConstellation MAJi—fang，HAO Li—rong，LINa—qi (FirstClinicalCollegeofHarbinMedicalUniversity，Harbin150001，China) Abstract ObjectiveToinvestigaretherelationshipbetweeninsertion／deletion(I／D)polymorphism ofACE geneandADPKDfamilyconstellation．MethodsPolymeasechainreavtion(PCR)wasusedtodeterminetheACE genepolymorphismin16familyconstellationwithADPKD(incluvcling35affectedwereanalysed，anwithdisease directrelstived30)，ACEgenepolymorphismprogressanalyses．ADPKDaegerrenalinadequacy16．renalfunction common19．Results①The11familyconstellationdiscover．ACEgenepolymorphism inADPKDfamilyeonstella— tiontohavegeneticlinkagerelationship．butnotstatisticallysignificant(P0．05)．②Thegenotypedistributionwas notsignificantlydifferentbetweenADPKDandnomralvontrols(P0．05)．③Thegenotypedistributionwasnot significantlydifferentbetweenmanandwoman(P0．05)．@TheDDgenotypefrequencywassignificantlyhigher inADPKDpatientsofcronicrenalfailure(P0．05)．Conclusion@TheACEgenepolymorphisminADPKDfam— ilyconstellationunprovedgenediagnosisinfor