Leber遗传性视神经病变女性携带者神经纤维层厚度和黄斑区视网膜厚度的改变.pdfVIP

中华实验眼科杂志2013年6月第31卷第 6期 Chi 垦xp ch!fI】，Ju !!： !!： 587 临床研 究 · Leber遗传性视神经病变女性携带者神经纤维层 厚度和黄斑区视网膜厚度的改变 张译心 戴艳丽 巩琰 黄厚斌 魏世辉 【摘要】 背景 研究表明Leber遗传性视神经病变 (LHON)的女性基因携带者眼底各象限视网膜神经 纤维层厚度(RNFLT)有不 同程度 的增厚 ，但 目前对其黄斑 区视 网膜厚度 的变化却不清楚。 目的 应用光学 相干断层扫描仪 (OCT)测量 LHON女性携带者 RNFLT和黄斑区视 网膜厚度 的变化。 方法 纳入 2011年 9 月至2012年 10月在解放军总医院眼科就诊 的经 mtDNA检测确诊的来 自5个家系的5例女性 LHON患者及 来 自16个家系的18例女性携带者 ，并收集性别和年龄匹配的健康对照者25人 25眼。所有入选者均行一般 眼科检查和 OCT检查，OCT扫描程序选择 “视盘容积 200x200”和 “黄斑容积 200x200”。记录视盘 360。平均 RNFLT、4个象限RNFLT、黄斑容积平均厚度及早期糖尿病视 网膜病变治疗研究 (ETDRS)栅格 9个子区的黄 斑 区视网膜厚度 ，统计分析携带者与正常对照组和患者 的差别 。 结果 与正常对照组相 比，LHON女性携带 者 内子区颞侧 、上方、鼻侧 、下方黄斑 区视 网膜厚度均 明显变薄，差异均有统计学意义 (P=0．022、0．046、 0．024、0．008)，而黄斑容积平均厚度 ，中心子区和外子区颞侧 、上方、鼻侧 、下方黄斑 区视 网膜厚度 以及平均、 颞侧 、上方 、鼻侧 、下方象 限 RNFLT的差异均无统计学意义 (P=0．102、0．051、0．238、0．663、0．110、0．104、 0．419、0．371、0．158、0．063、0．563)。与 LHON女性携带者相 比，LHON女性患者除 中心子 区黄斑 区视 网膜厚 度和鼻侧象限RNFLT差异均无统计学意义 (P=0．388、0．580)外 ，黄斑容积平均厚度 ，内子区颞侧 、上方、鼻 侧 、下方和外子区颞侧 、上方、鼻侧 、下方黄斑 区视 网膜厚度 以及平均、颞侧 、上方、下方象限 RNFLT值均明显 下降，差异均有统计学意义 (P=0．000、0．000、0．000、0．007、0．002、0．002、0．000、0．000、0．040、0．000、0．016、 0．000、0．000)。 结论 LHON女性携带者视盘周围RNFLT正常，但黄斑 4个 内子区黄斑区视 网膜厚度显著 变薄，中心子区和4个外子区黄斑 区视 网膜厚度正常。本研究首次发现 LHON女性基 因携带者黄斑 区视 网膜 厚度异常，提示 LHON黄斑部病变早于 RNFLT的变化 。 【关键词】 Leber遗传性视神经病变；基因携带者；视网膜神经纤维层厚度；黄斑；视网膜厚度；光 学相干断层扫描 ；性别 Analysisofretinalnervefiber layer thicknessand macular thickness in unaffected femalecarrier ofLeber hereditaryopticneuropathy zHANGY／一xin，DAIYah—li，GONGYan，HUANGHou—bin，WEfShi—hui．Departmentof Ophthalmology，P GeneralHospital，Bejiing100853，China Correspondingauthor： E，Shi一^“，Emaif：weishihui706@hotmail．corn [Abstract] Background Researchesdocumentedthatretinalnervefiberlayerthickness(RNFLT)in unaffectedcarriersofLeberhereditaryopticneuropathy(LH0N)becomesthickenedindifferentquadrantstodifferent degrees．Butthechangeoftheirmacularthicknessisstillunclear