临床常见遗传性耳聋-吉林大学第一医院.pptVIP

* * 我们大家都知道，外耳，中耳，内耳任何一个部位出现病变都可以导致耳聋。我们在临床中是否遇到过这样的病例，有的儿童摔倒后就出现严重的耳聋，有的儿童一次应用庆大霉素就出现了耳聋，但我们是否知道这都与遗传因素有关呢？接下来我就为大家介绍几种临床上常见的遗传性耳聋。 * * * 正常的前庭导水管表现为位于岩骨后缘 的浅小模糊骨切迹，或与后半规管基本平行、边缘模糊的略低密度细管状影。 * 一般认为，正常人冠状位的前庭导水管或内淋巴管(内淋巴囊)外口与总脚连线中点的直径不超过1.5 mm，若超过1.5 mm或在MRI的T2加权像中发现内淋巴囊扩大，就可诊断为前庭导水管扩大。 导致听力下降加重的诱因 * * 携带该突变的女性，其子女均为该突变的携带者，一旦接触氨基糖甙类药物，就会出现高频听力下降。携带该突变的男性，其子女则不是突变携带者，不会对氨基糖甙类药物产生敏感。 * 因为线粒体突变导致耳聋的患者，大多数均遗传自母亲，故家族中其兄弟姐妹和母亲一系的亲属当中多有其他的耳聋患者。 * 常染色体显性遗传性耳聋 指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的15％左右，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。 耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。 此类患者，多有明显的家族遗传史，其父母当中必有一人为聋人，祖父母、外祖父母也必有一人为聋人，以此类推。常染色体显性遗传性耳聋多为青壮年时期发病。 思考问答 遗传性耳聋与先天性耳聋的区别？ 遗传性耳聋临床检查项目有哪些方面？ 遗传性耳聋病史调查包含哪些内容？ 常染色体隐性遗传性耳聋 常染色体隐性遗传性耳聋 遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。 隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80％。尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女。 含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。 GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 35 del G 176 del 16 235 del C 299 del AT 常见突变位点 GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 主要症状及临床诊断 出生后即为中度、中重度甚至是重度耳聋。 无明显的家族遗传病史。 没有外观上的外耳畸形及与耳聋同时出现的其他器官或系统疾病。 GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 临床诊断 语前聋，重度至深度，发病率最高。 在一定范围内可以进行基因检测。 无明显诱因。 GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 如患儿有残存听力，可以验配助听器。 如患儿无听力，可行电子耳蜗植入。 治疗 请重点掌握治疗原则 GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 临床病例 患者，男，6岁，因自幼耳聋不会说话于2008年11月就诊。患者智力、体格发育正常，神志清，无任何相关畸形 专科检查：双耳外耳道及鼓膜无异常发现，电测听示双耳仅500Hz～1000Hz有80～90dBHL残余听力。声阻抗检查双耳A型鼓室曲线，声反射未引出。脑干听觉诱发电位 检查:双耳100 dB SPL短声刺激未引出反应波 家族史: 父母听力正常，直系亲属中没有耳聋患者 基因检测：235 del C 纯和突变 治疗：人工耳蜗植入 临床病例 PDS基因突变导致的遗传性耳聋 PDS基因突变与大前庭水管综合征（Large Vestibular Aquduct Syndrome , 简称LVAS）密切相关 定义 临床上将只有前庭水管扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，且合并感音神经性听力损失的患者诊断为大前庭水管综合征 病因 定义 PDS基因突变导致的遗传性耳聋 IVS7-2 AG 2168 AG 常见突变位点 PDS基因突变导致的遗传性耳聋 正常颞骨轴位CT影像（右耳） 正常的前庭导水管表现为位于岩骨后缘 的浅小模糊骨切迹，或与后半规管基本平行、边缘模糊的略低密度细管状影。 PDS基因突变导致的遗传性耳聋 大前庭导水管综合症的颞骨轴位CT影像（左耳） 一般认为，正常人冠状位的前庭导水管或内淋巴管(内淋巴囊)外口与总脚连线中点的直径不超过1.5 mm，若超过1.5 mm或在MRI的T2加权像中发现内淋巴囊扩大，就可诊断为前庭导水管扩大。 PDS基因突变导致的遗传性耳聋 主要症状 患者多3-4岁发病 主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发