植物组蛋白和核糖体RNA的基因结构.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(5):36-371986 一个平衡易位t(2;7）家系的染色体分析’‘ 张爱丽 杨惠珠 石蕴芳 上（海市第一妇婴保健院新生儿研究室） 引起流产所能观察到的遗传因素，主要是 的，他们有生育能力，但生殖细胞在减数分裂时 染色体异常。近年来，细胞遗传学的研究发现， 会产生18种配子，其中1/18是正常的，1/18是 具有平衡易位的夫妇容易造成流产。一，。‘ 平衡易位的，其余均为不平衡易位，易导致流产 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的 或出生异常儿。 一对夫妇，经检查，女方为，(2;7)平衡易位携 先证者及其妹妹都接受了父亲的平衡易位 带者，其家系3代中有4人均有同样的平衡易 染色体，而先证者的反复流产、可能是因产生 了平衡易位配子而造成的。其妹妹则由于产生 了不平衡易位配子，故生下了一个外表正常的 病史及家系调查 平衡易位携带儿。由于未能追溯上去，只能估计 先证者王XX 检（查号82140)，女，35岁。 t(2;7)染色体在此家系中至少传递了3代。 身体健康，智力正常。婚后6年中流产4次，均 由此看来，具有平衡易位的夫妇，怀孕后 在孕两个月之内。子宫输卵管碘油造影，提示 须进行产前诊断，以避免异常染色体儿的出生。 宫腔大小未见异常。宫底呈鞍状，宫腔右侧息 肉或粘连。 家系调查，先证者的前母和生母是同胞姐 妹，均无流产史。前母共生育5个孩子，除前3 个孩子均于3-4岁病亡外，其他2个已成家， 均有2个健康的孩子。生母生育1男2女。先 证者系老大，弟弟婚后2年未育、妹妹生育1个 外表正常健康的男孩。 对夫妇双方及家系中有关人员 二（个母亲 和弟弟拒绝检查）进行染色体G显带核型分析， 结果除先证者的爱人正常外，其父亲、妹妹、外 甥均有1条新的染色体，系由2号和7号两条 图I 先证者的G显带中期分裂相 箭头所示易位染色体。右侧为正常 2,7号染色体 染色体之间发生相互易位而形成。断裂和连接 及 t(2;7）平衡易位染色体的部分核型。 分别发生在第2号短臂2区2带和第7号短臂 参 考 文 献 的2区1带。新的平衡易位染色体为 t(2;7) (2pter”2p22：：7p21”7gter;7pter”7p21：： ［1］ 高庆摘：1980, 《国外医学》遗传学分册，3(2);104- 2p22一2gter) （图1)0 ZhangAil:etal.:chromosomeAnalysisinAFa- milywitht(2;7)BalancedTranslocation 讨 论 1)本文承上海市静安区中心医院细胞遗传室秦龙老师指 正，谨此致谢。 从平衡易位携带者的外表看，一般是正常 本文于 1985年 1月 14日收到。 ． 36 ．