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遗 传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- !# #$ #!%!%% ! ,. ! 应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排 ! $! ! $ ! ! $ $ 钱卫平 谭玉梅 谭跃球 宋 丹 许晓清 李麓芸 卢光琇 ! ! ! ! ! ! ! ! $ ) $ 中南大学生殖与干细胞工程研究所 长沙 深圳市罗湖医院生殖医学中心 深圳 $B ’$%%L!B #$%%$ ! $ * 摘 要 为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值 应用显微切割获得的 和 等 个 $$ $! !! ( ! F F F 染色体端粒区涂染探针! $ $ $通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染 $$!(B( ./-$! !’B$ ./-!! $(B$ ./- F F F F F F 色体末端微小易位的习惯性流产病例 结果显示 病例 和病例 分别为 和 长臂末端间的微小 ( $ ! ) ! ) $ ! .$$ $! .$$!! 易位$ * * ( 结合 显带技术确定断裂位点位于 结果表明特异性染色体端粒区带探针可以 4 $$!(B( $! !’B$!! $(B$ F F F 确诊染色体末端区域的微小结构异常 可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法 $ ( ! ) ) ) ) 关键词 端粒区带涂染探针 荧光原位杂交 微小易位 习惯性流产 携带者 中图分类号! 文献标识码! 文章编号! ! M(’(B! N %!#(OCLL!!%% %#O%#$O%( ! ! ! ! ! ! !#$%’()*+*,*+-.)).# +#%

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