新生儿遗传代谢病筛查与进展.pdfVIP

胡海利 新牛儿遗传代谢病筛查与进展 第6期 2006，108 (6)：451—461． 21 王启船，王青，万里新，等 ．胃腺癌组织 中Cksl和 18 GuoM ，HuL，BaligaM ，eta1．Thepredictivevalueofpl6 p27kipl表达的关系及其预后价值 [J]．中国老年学杂 (INK4a)andhybridcapture2humanpapillomavimstesting 志，2012，32 (15)：3200—3201． forhighgradecervicalintraepithelialneoplasia [J]．Am J 22 张桂东 ，尹清臣．CyclinE／CDK2及 p27在 胃癌细胞周期 ClinPathol，2004，122 (6)：894—901． G1／S调控中的研究 [J]．现代中西医结合杂志 ，2014， 19 IshikawaM，FujiiT，SaitoM，eta1．Overexpressionofp16 23 (3)：251—253． (INK4a)asanindicatorforhumanpapillomavirusoncogenic 23 杨静，陶琨，杨华，等 ．pl6、p53蛋白和HPV联合检测 activityincervicalsquamousneoplasia [J]．IntJGynecol 在宫颈疾病鉴别诊断中的价值 [J]．中国妇幼保健 ， Cancer，2006，16 (1)：347—353． 2012，27 (9)：1388—1391． 20 杜芸，王小玲 ．流式细胞术对食管癌组织中四种细胞周 (2014—10-28 收稿) 期调控蛋 白的定量检测及意义 [J]．中华肿瘤杂志， [编校 李秀娟] 2004．26 (10)：612—614． 新生儿遗传代谢病筛查与进展 胡海利 安徽省合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心 230001 中国图书分类号 R174 文献标识码 A 文章编号 1001-4411(2015)064~977-04；doi：10．7620／zgfybj·J·issn．1001—4411-2015·06·62 随着社会的进步和医学水平的不断发展，遗传代 理论 ，增强了学者们研究的信心和热情。20世纪70 谢性疾病 (inheritedmetabolicdiseases，IMD)受到医 年代中期，北美地区国家首先进行了CH筛查，Dus． 学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病 sault在加拿大魁北克省用新生儿末梢血测定T4进行 (inbornerrorsofmetabolism，IEM)，是指由于基因突 CH筛查，在47000名新生儿中发现 7例患儿。1975 变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导 年Klein和Foley在美国宾夕法尼亚洲匹兹堡市对 32 致机体相应生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物 000名新生儿进行了末梢血T4筛查 CH，共发现5名 蓄积或终末代谢产物缺乏，而出现相应的病理改变和 患儿。随后，更多的筛查研究在北美洲 、欧洲、澳大 临床症状的一组疾病 ¨。新生儿疾病筛查 (以下简 利亚、新西兰、以色列等地区和国家展开，而且筛查 称 “新筛”)，对一些危害儿童生命、导致儿童体格 策略和方法在不断发展，1977年 Illing在 日本，De． 和智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检 ，在 lange在欧洲分别用干滤纸片法检测末梢血中TSH水 患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机 平进行 CH筛查。到20世纪 80年代，DNA基因检 体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务 ， 测、串联质谱等新技术在美国首先应用于新生儿筛 它是早发现、早诊断、早治疗 IMD的重要方法和手 查 ，由于串联质谱技术的应用使 “新筛”的种类、 段。国际上最早进行新生儿筛查的遗传代谢病是苯丙 实验灵敏度、特异度、检测速度等特性得到了较大发