基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性_临床医学论文.docVIP

基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性_临床医学论文 基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性_临床医学论文 【摘要】 目的: 研究中国南方人群基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性与急性心肌梗死的相关性。方法: 采用DNA测序法检测116例急性心肌梗死患者和105例对照的基质溶解素-1基因启动子序列。结果: ①基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性的三种基因型（5A/5A、5A/6A、6A/6A）符合Hardy-Weinberg分布。②与对照组相比，心梗组的基质溶解素-1基因5A/5A和5A/6A基因型较多见，差异有显著性，P lt;0.01。③基因型的相对风险分析发现，5A/5A或5A/6A基因型携带者患急性心肌梗死风险是6A/6A基因型的3.050倍(95%可信区间:1.653-5.627)。结论: 基质溶解素-1基因启动子1612 5A/6A多态性可能与中国南方急性心肌梗死的遗传易感性相关联，5A等位基因是急性心肌梗死发病的一个独立危险因素。 【关键词】 基质金属蛋白酶基因 基因多态性 急性心肌梗死 危险因素 Abstract: Objective: To investigate the relationship between the polymorphism of 1 612 5A/6A in the promoter of the stromelysin-1 gene and the acute myocardial infarction （AMI） in population of southern Chinese. Methods: Using DNA sequencing，the polymorphism of the stromelysin-1 gene was detected in both 116 AMI patients and 105 control subjects. Results: ① The allelic distribution of the stromelysin-1 gene in both groups matched the Hardy-Weinberg equilibrium (P gt;0.05).② The number of 5A allele of the promoter of the stromelysin-1 gene in patients with AMI was higher than that of the control group (P lt;0.01).③The odds ratio of the 5A/6A+5A/5A was 3.050(95% CI，1.653 to 5.627). Conclusion: The 1612 5A/6A polymorphism in the promoter of the stromelysin-1 gene is associated with AMI in southern Chinese. The 1612 5A allele in the promoter of the stromelysin-1 gene may play an important role in the pathogenesis of AMI. Key words: metalloproteinases gene；gene polymorphsim；acute myocardial infarction；risk factors 冠心病是一类多基因多因素疾病，有许多侯选基因参与疾病的发生。国内外学者研究表明，基质溶解素-1(stromelysin-1)基因启动子多态性与冠心病的发生和发展存在一定的相关性。本研究对116例急性心肌梗死患者组（心梗组）和105例研究对照组的基质溶解素-1基因启动子序列进行检测，通过比较基因型和等位基因频率在两种群体中的分布，分析急性心肌梗死的危险因素，评价基质溶解素-1基因启动子1 612位点5A/6A多态性与急性心肌梗死发病的相关性。 1 对象和方法 1.1 研究对象 1.1.1 心梗组：2002年7月至2003年11月收住温州医学院第一附属医院心内科，临床诊断为急性心肌梗死的患者共116例，年龄（67.9±9.8）岁，其中，男89例，女27例。急性心肌梗死的诊断标准参考文献[1]。 1.1.2 研究对照组:冠脉造影正常者67例，心肌桥者10例，健康体检者28例，年龄（66.0±9.3）岁，其中，男81例，女24例。 研究人群均为浙江温州地区汉族人群，无血缘关系。排除肝病、系统性红斑狼疮、恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能异常、深静脉血