原创力文档- 1、本文档共2页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
鳝⑨
21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究
陶红1，张波2，陆召麟3，孙梅励3，聂敏3，卢琳3
1首都医科大学附属北京安贞医院
2卫生部中日友好医院
3中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫生部内分泌重点实验室
21一羟化酶缺陷症(2
21一羟化酶(21一OH)的基因CYP21
A1
域，包含1O个外显子和9个内含子；假基因CYP21P与之相邻，间隔30Kb，同血浆补体C4
A1
基因组成串联重复排列序列。CYP21A2与CYP21P具有高度的同源性，在外显子序列为
A1
P之
98％，内含子序列为96％。绝大多数21-OHD患者的基因突变源于CYP21A2与CYP21
间的转换。目前己报道100余种CYP21A2基因突变．约90％的患者因常见的10种突变而引
起21-OH的活性有不同程度的丧失(表1)。
表1 10种常见的CYP21A2基因突变特征
保留酶活性的
突变类型 酶失活程度 百分率(％) 临床表现型
30kb缺失 严重 0 SW
Exon 轻度 NC
1，P30L 20．50
Intron 严重一中度 O．5 SW／sv
2，nt656A／CG(i29)
Exon 707-71 严重 SW
3，nt 4del(A8bp) 0
Exon4．1172N 中度 2 SV
Exon ofmutation严重 SW
6，cluster 0
Exon 轻度 NC
7，V281L 20．50
Exon 1757insT 严重 SW
7，nt 0
Exon 严重 SW
8，Q318X 0
Exon 严重 SW
8，R356W 0
注：sw失盐型；sv单纯男性化型；Nc非经典型
北京协和医院近年来进行了21OHD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过
多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，现分述如下。
1．不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型的相
文档评论（0）