关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习优秀参考文档.pdfVIP

38 ChinJClinNeurosci2015，23(1)，38～45 ”· ‘· ◆ ◆ ’·“◆ ．晷 ●{论 著’’每； {--l，．h．．． ◆．“． “．蚌， 关节挛缩伴强直脊柱综合征 1例报道并文献复习 张包静子 ，罗苏珊 ，全 超 ，朱雯华 ，蔡 爽 ，陈 阳 ，汪 寅 ，高名士 ，卢家红 (复旦大学附属华山医院神经内科，神经病理室200040) 关键词 肢带型肌营养不 良2A型；核磁共振；CAPN3基因；Emery-Dreifuss肌营养不 良；关节挛缩；强直脊柱 摘要 目的 报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不 良2A(LGMD2A)病例，提高对以 关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法 收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终 确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Westernblot)、基因检测和肌肉影像学等资料，结合文献复 习进行分析。结果 患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外 ，合并有四肢近端肌肉萎缩、无力，明显翼状肩。 家族史提示常染色体隐性或x连锁隐性遗传可能；肌肉MRI示大腿后群、内侧群，小腿后群显著受累；肌肉病理检 查示肌营养不 良表现；Westernblot检测示calpain-3条带完全缺失，CAPN3基因检测示患者携带C．534AG(I178M)及 c．41ldupC(C137fs)双杂合突变，并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论 临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱 综合征的患者，需考虑LGMD2A可能，肌肉MRl可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。 ProminentJointContracturesandRigidSpineSyndrome：OneCaseReportandLiteratureReview ZHANG—BAOJing-zi，LUOSu—shan，QUANChao，ZHUWenhua，CAIShuang，CHENYang，WANG Yin，GAO Ming．shi，LU Jia．hong DepartmentofNeurology,DepartmentofNeuropathology,Huashan Hospital，FudanUniversity,Shanghai200040，China KEYW ORDS limb—girdlemusculardystrophytype2A；magneticresonanceimaging； CAPN3 gene；Emery-Dreifussmusculardystrophy；jointcontractures；rigidspine ABSTRACT Aim Toreportacaseoflimb—girdlemusculardystrophy2A (LGMD2A)withprominent jointcontracturesandrigidspine，andreviewmuscledisordersassociatedwithjointcontracturesandrigid spinesyndrome．MethodsTheclinicalmanifestationandmusclemagneticresonanceimaging(MRI)ofa patientwithprominentjointcontracturesandrigidspinewerepresented．Musclepathologywasachieved bymusclebiopsy aftersigninginformedconsent．Westernblotandgenescreeningresultsconfimr edthe diagnosisofLGM D2A．Results Thepatienthadbilateralproximalmus