hladqb1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性【精选】.pdfVIP

标 龟癌分析与临床 2015年 1月第22卷第 1期 37 · 基础研 究 · HLA．DQB1基 因多态性与中国汉族 人群系统性红斑狼疮的相关性 李 媛 ，李 萍 ，陈 华 ，孙 菲 ，陈 思 ，吴子燕 ，胡朝军 ， 张蜀澜’，刘 斌 ，李永哲 ，张奉春 (1．中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 风湿免疫病学教育部重点实验室，北京100730； 2．青岛大学医学院附属医院风湿科，山东 青岛266003) 摘要：目的 探讨HLA．DQB1基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNP)与汉族人群系统性红斑狼疮 (systemiclupuserthematosus，SLE)遗传易感性的相关性。方法 通过聚合酶链式反应一连接酶检测反应(polymerasechain reaction．1igasedetectionreaction，PCR．LDR)技术对908例SLE患者和961例健康对照rs3129716(HLA—DQBI)位点进行基 因分型，同时结合临床表现分型，分析该位点与疾病及临床表型的相关性。分型结果用PLINK1．07软件进行统计分析。 结果 rs3129716(HLA．DQB1)位点等位基因频率和基因型频率在 SLE疾病组和对照组的分布差异无统计学意义 (P 0．05)。三种遗传模型下的分析显示 ，两组问差异无统计学意义(PO．05)。将 SLE患者按血清学指标及l临床表现分型， 未发现相关性。结论 m3129716(HLA—DQBI)与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关。 关键词：系统性红斑狼疮；单核苷酸多态性；HLA-DQB1 AssociationofHLA-DQB1GenePolymorphismsandSystemicLupus ErthematosusinChineseHanPopulation LIYuan，LIPing，CHENHua，SUNFei，CHENSi，WUZi—yan，HUChao—jun， ZHANG Shu lan，LIU Bin，LIYongzhe，ZHANG Feng—chun (DepartmentofRheumatologyandClinicalImmunology，PekingUnionMedicalCollegeHospital，ChineseAcademyofMedicalSciences ＆PekingUnionMedicalCollege，KeyLaboratoryofRheumatoloygandClinicalImmunoloyg，MinistryofEducation，Beijing100730，China) Abstract：ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweensinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)inHLA- DQB1geneandsystemiclupuserthematosus(SLE)inaHanChinesepopulation．MethodsSNPrs3129716 (HLA—DQB1)from908SLEpatientsand961healthycontrolswcrcgenotypedusingpolymerasechainreaction— ligasedetectionreaction(PCR—LDR)．TheassociationsoftheSNPswiththevariousserologicalmarkersand clinicalmanifestationsofSLE were statistically analyzed by usingPLINKv1．07．ResultsNo statistically significantdifferencefortheallelicorgenotypiefreque