女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习.pdfVIP

华西医学 2008，23(4) CN51—1356／R 84l [文章编号]1002—0179 (2008)04—0841—02 女性杜 氏肌营养不 良症 1例并文献复习 FemaleDuchenneMuscularDystrophy_一OneCaseReportandReview Literature 曾艳，林旭 ，郭建，周东 ZENGYan，LINXu，GUO Jian，eta1． (四JiI大学华西医院神经内科，四川成都 610041) (DetmrtmentofNeurology，WestChinaHo~iml，SiehuanUniversity，Chengdu610041，China) 摘要：目的：研究女性杜氏肌营养不 良症 (Duchennemusculardystrophy，DMD)患者的临床特征，探讨其可能 的发病机理。方法 ：对 1例具有典型 DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体 检查。结果：该患者血清肌酶显著增高，肌电图为肌源性损害表现，核型分析正常。结论 ：该患者具有典型的 DMD临床表现，核型分析正常，考虑Xp2／常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理 ，需作进一步研究。 关键词 ：杜氏肌营养不 良症；女性；抗肌萎缩蛋 白；Xff ／常染色体易位 ；单亲二倍体 [中图分类号]R746．2 [文献标志码]A Abstract：Objective：ToinvestigatetheclinicalcharacteristicsoffemaleDuchennemusculardysrtophy(DMD)，andsearch f0rthepossibleonsetmechanism ．Method：Afemalepatientaged18withtypicalDMDsymptomsandsignsreceivedthelabtests ofserum CK，U)H，HBDH ，theelectrocradiogram ，theelectromyorgam andthechromosomeanalysis．Results：Thelevelof senllnCK，U)H，HBDH predominantlyelevated，theelectromyorgam showedastypical muscleoriginatedlesionsandhtepa- tient’skaryotypewasfoundtobenorma1．Conclusion：Th epatientwasinaccordancewiththetypicalmanifestationsofDMD．the karyotypewasnolTua1．ThepresentauthorsassumethathteX ／autosometrnaslocationoruniparentaldisomyoftheentireXchro— mosomeisthelikelymechna ism ．Th efurtherresearchisneeded． Keywords：duchennemusculra dys~ophy：female；dystmphin；X ／autosometrauslocation；unipraentaldisomyofthe entireX chromosome (Receiveddate：2008—05—23) 作者简 介 ：曾艳 (1967一)，女 ，四J 成都人，主管技师。 *通讯作者：林旭 临近血管的关系。但是 CT和 MRI的特 术后第二次复发 ，但未见转移灶 ，仍不