软组织肿瘤的分子遗传学改变.pdfVIP

维普资讯 临床与实验病理学杂志 JClinE Pathol 2002Dec；18(6) 。641 ‘ 软组织肿瘤的分子遗传学改变 杨 翎 综述 范钦和 审校 关键词 软组织肿瘤；遗传学，生物化学 分析表明它有 55．6％结构与 EWSR1基因相似 。其编码的 中图分类号 R738．6；R394．3 文献标识码 A 蛋白为一种核蛋白，功能尚不清楚。FUS为基因的RNA结 文章编号 1001—7399(2002)06—064l一04 合域在易位中被 DDIT3基因的 p取代。 分化型脂肪肉瘤 的分子遗传学改变有 12号染色体形成 软组织肿瘤是一类起源于纤维组织、脂肪组织 、肌组织、 环状染色体，巨大标记染色体l4]。这些改变在其他一些软组 脉管、滑膜和间皮的非上皮性骨外组织的肿瘤，其种类繁多， 织肿瘤如恶性纤维组织细胞瘤中亦可见到。 目前仅WHO正式命名的软组织肿瘤就达两百多种。由于 多形性脂肪肉瘤的分子遗传学改变则较复杂 ，包括多克 不同组织起源的软组织肿瘤形态差异很大，特别是一些分化 隆染色体异常 ，其在诊断中的作用有待进一步研究。 程度较低的圆形、卵圆形或梭形肿瘤，有时即使借助免疫组 2 透明细胞肉瘤 化和(或)超微结构仍不能确定其类型。现将软组织肿瘤有 关的分子遗传学改变作一综述。 又称软组织恶性黑色素瘤 ，是一种罕见的具有侵袭性的 肿瘤 ，与皮肤恶性黑色素瘤在组织学上较难鉴别。但透明细 1 脂肪肿瘤 胞肉瘤存在一种独特的染色体易位 t(12；22)(q13；q12)， 75％孤立性脂肪瘤存在 12q15的染色体重排…，导致该 22q12的EWS基因的N端与 12q13的转录因子基因ATF-1 处HMGIC(high-mobilitygroupproteinisoformI-C)融合癌基 (activatingtranscriptionfactor-1)的bzip区域融合形成 EWS- 因的形成，其编码的蛋 白质具有活化转录调节因子的作用。 ATF1融合基因，在皮肤恶性黑色素瘤中未有报道。 这一改变通常还可伴有3q易位。但是存在这种分子遗传学 3 促结缔组织生成性小圆细胞肿瘤 改变的脂肪瘤在组织学及临床表现上与其他缺乏这一改变 的脂肪瘤无明显不同。孤立性脂肪瘤的其他非随机性染色 促结缔组 织生成性 小圆细胞 肿瘤 (desmoplasticsmall 体异常有6p重排和 13q缺失 ，两者均不超过 10％。多发性 round-celltumor，DSRCI)是一类进展快 、侵袭性强的高度恶 脂肪瘤的病人用细胞遗传学分析的方法未见染色体异常 ，但 性肿瘤 ，多发生于青年男性。腹腔 内可累及腹膜，预后差。 可能存在基因改变，如DNA点突变等。最近研究发现大多 大多数与染色体易位 t(1l；22)(p13；q12)有关，22q12的 数脂肪母细胞瘤存在 8q12的染色体重排 导致 PLAG1 EWS基因与 1lp13的wT1(Wilm’Stumorgene1)基因融合， (pleiomorphicadenomagene1)转录因子功能失常_2J，冬眠瘤