先天性双侧外侧裂综合征(附4例报告).pdfVIP

676 脑与神经疾病杂志 2008 年第 16卷第 6 期 先 天 性 双 侧 外 侧 裂 综 合 征 (附 4例 报 告 ) 韩春玉 　王玉平 　　摘 　要 　:先天性双侧外侧裂 综合征是一种少见的以假性球 麻痹 、癫 痫 、智力低下和双侧外侧裂 区皮质 发育异 常为 特征的神经发育障碍 。本文 4 例根据临床表现和影像学检查诊断为该综合 征的患者 ,其中男 3 人 , 女 1人 ,年龄范 围 12 ～26 岁 。4 例患者均因癫痫发作就诊 ,影像学检查均显示双侧外侧裂皮质发育异常 。临床表现为轻至中度 的智力障碍 、 言语发育迟缓 、构音障碍 ,咽反射消失和轻度锥体束征等 。对于 临床上表 现为癫痫 、假性球麻痹 、智力低 下 、影像学提示 双侧外侧裂萎缩的患者应想到先天性双侧外侧裂综合征的可能性 。 关键词 　 先天性双侧外侧裂综合征 　癫痫 　皮质发育不全 中图分类号 : R742. 1 　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 100 6 - 35 1X (2 00 8) 0 6 - 0676 - 03 C on g en ita l B ila t er a l P er is lv ia n S n dr om e ( w ith 4 ca ses r ep or t) HAN Ch un2 u, WANG Yu 2pin g Comp rehen sive Ep ilep s Cen ter of Be ij ing, Cap ital Medical U n iversit X uanw u Ho sp ital , Be ij in g 100053 , Ch ina Ab stra ct　 Con gen ita l b ila tera l p e ris lv ian s ndrom e ( CB PS) is a ra re neu rological disorde r cha racte rized b p seudobu lba r p als , cogn itive deficits and ep ilep s assoc iated w ith bilate ral p e ris lv ian cortical d sp la sia on neu roimagin g stu die s. W e reported fou r p a tien ts ( three m ales) aged from 12 to 26 ea rs old diagno sed w ith CB PS according to t p ical clin ical and magne tic reso 2 nan ce imaging (M R I) featu re s. A ll fou r p at ien t s w ith ep ilep s showed b ilateral cort ica l ab norma lit in th e p eri s lvian region. M ild2to 2mode ra te men tal reta rd ation , de la ed lan guage m ilestone, d sa rthria, disapp ea rance o f gag reflex, m ild p ram id al sign s and so on we re al so fou nd in differen t p atien t s. In p atien t s w