先天性睾丸发育不良43例临床分析.pdfVIP

山东医药2008年第48卷第 39期 先天性睾丸发育不 良43例临床分析 王恒才 ，路西兰 ，张孝禹。，王红霞 。张迎春 ，侯孟彦 ，张意茗 (1山东大学附属济南市中心医院，山东济南250013；2烟台市烟台山医院) [摘要] 43例先天性睾丸发育不 良患者中，无精 36例 (83．7％)，少精 7例 (16．3％)；染色体核型异常 9例 (32．1％)，染色体正常 19例(67．9％)；睾丸活检示有生精细胞和精子发生者4例 (26．7％ o认为先天性睾丸发育不 良患者的细胞核型并非完全一致 ；睾丸组织病理改变波动于生精细胞完全缺如和有生精细胞及活跃的精子发生； 主要治疗措施为长期乃至终生的雄激素补充治疗。 [关键词] 睾丸发育不 良；男性不育 [中图分类号] R697．22 [文献标识码] B [文章编号】 1002-266X{2008)39．0093．02 先天性睾丸发育不 良由性染色体数 目异常所 状，往往青春期后才就诊 ，延误了最佳的治疗期 (11 致，是男性性腺功能减低最常见的一种形式，也是男 l2岁)。国外学者提出，应对 l1～15岁男童进行 性不育症最常见的遗传学病因之一。2OO6年 10月 睾丸大小测量，睾丸直径2cm者应做性染色体检 ～ 2008年4月，我们共收治43例。现分析其临床资 查 。 料，以提高其诊治水平。 本病典型的内分泌特征是低T和高促性腺激素 1 资料分析 (FSH、LH)。睾丸活检见曲细精管壁膜增厚，玻璃样 本组患者年龄 16—28岁，睾丸体积(单侧)0～5 变和硬化。生殖细胞病理改变有很大的个体差异， rIll。小睾丸39例，一侧小睾丸、对侧隐睾2例，双侧 可表现为生殖细胞完全缺如和部分小管存在活跃的 隐睾 1例，无睾丸 1例。无精 36例，少精 (2～l0条 精子发生。 精子／uP)7例。行染色体检查 28例，核型为 47， 睾丸发育不 良患者至少有2个及 2个以上x染 XXY者6例，46，XY／47，XXY者2例，46，xY(大Y)者 色体和 1个 Y染色体，其中以47，XXY为最多见 1例，正常核型 (46，XY)l9例。血清卵泡刺激素 (8O％)，其余为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY等， (FSH)升高43例，黄体生成素 (Ln)升高43例，甲睾 还包括 46，XY／47，XXY嵌合型。x染色体越多，其 酮(T)下降26例，催乳素(PfuL)升高8例。行睾丸活 临床症状越明显。本组染色体异常率为 32％(9／ 检 15例，其中曲细精管内无生精细胞 11例，少量生 28)，可能是嵌合型染色体仅仅出现在睾丸中，外周 精细胞或成熟障碍4例。 血 白细胞的核型正常。 2 讨论 先天性睾丸发育不 良患者的细胞核型并非完全 先天性睾丸发育不 良临床特征为类无睾症体 均一，外周血淋巴细胞染色体核型并不能完全代表 型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、 睾丸细胞的核型，也不能说明是否存在精子发生。 高促性腺激素型性腺功能减低…。多数患者主诉性 虽然典型的先天性睾丸发育不 良患者无精，但为嵌 欲低下、性功能差。患者出生时外生殖器表现为正 合型染色体患者可能存在一定的精子发生。46，XY／ 常男性。青春期前仅有不典型的男性化临床表现， 47，XXY嵌合患者，可能表现为少精子症，其生精细 如睾丸较其他儿童略小，下肢略长一点，其他方面与 胞减数分裂不同程度障碍，停留在从初级精母细胞 正常男孩没有差别。病理性的性腺功能减低此时尚 到精子细胞的各阶段，部分曲精小管内甚至可能有 未表现出来，青春期开始，患者性腺功能减低的症状 正常的精子发生 J。嵌合型患者，只有 46XY的生 和体征开始表现出