白血病Fh3基因编码的近膜区点突变的检测和内含子14缺失的分析.pdfVIP

自堕煎：鲞里擅垫!!生!旦笙垫鲞笙!塑』!坚堂堂堡坠垦!巫!鱼k竺e!塑塾』!!!兰Q!!：!型：!Q!盟!：! ·40l· ·论著· 白血病Fh3基因编码的近膜区点突变的 检测和内含子14缺失的分析 赵敏王小华李铁臣赵跃华 【摘要】 目的对白血病Fh3基因编码的近膜区突变点进行柃测，研究其与白血病发生、发展的 关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应单链构象多态性(PCR／SSCP)和DNA测序方 法，对60例白血病患者外周血和部分骨髓标本Fh3基凶外显子14、15进行检测。结果在60例自血病 患者中，3例白血病Fh3一L576P发生点突变，其中1例合并有Fh3基因内含子14缺失突变。结论白血 病Fh3．L567点突变是近膜区(JM)新发现的点突变，其发生与临床自血病的发生、发展具有相关性。 【关键词】Fh3；白血病； 近膜区； 点突变； 内含子缺失 of mutationanddeletionofintron14inthe domainofFit3 in Analysispoint juxtamembrane gene leukemiaZHA0 NG 0 Min4，WAXiao一^啪，LITic—chen,ZHA of Yue-hua．+DepartmentHematology,Second WannanMedical HospitalofWuhu，Affiliatedof Co№毽e。Wuhu241001，China author：ZHA0 Corresponding Yue-hua,Email：zhaoyuehuawy@126．com To the betweenthe ofleukemiaandFh3 【Abstract】Objectiveinvestigaterelationship pathugenesis the mutationsin domain Fh3．MethodsTheexons genebydetectingpoint juxtamembranecoding 14，15 by ofFh3 weredetected and in60leukemiawith gene usingPCR，PCR／SSCPgenesequence patients pefipheral bloodandbonemarrow WefoundFit3·L576Pmutationin3casesin samples．Results point juxtamembrane domainin60 I hadadeletionofintron14．ConclusionFh3-L576wasanew patients，includingpatient mutationsite．whichbeassociatedwithtlle and ofleukemia． point way pathogenesisdevelopment deletion 【Keywords】Fh3；Leukemia；Juxtamembranedomain；Pointmutation；Intron 人类Fh3基因是Ⅲ型酪氨酸激酶家族成员的原 者，男29例，女31例，均经过骨髓细胞形态学、组织 癌基因。其编码蛋白含993个氨基酸，结构包括5个化学、免疫表型、细胞遗传学等检查确诊，符合FAB 免疫球蛋白(Ig)样结构域组成的胞外区、跨膜区、近诊断标准。其中急性髓系白血病(AML)38例、急