骨髓增生异常综合征新诊断分型标准探讨.pdfVIP

1 FAB-MDS 分型的应用及存在的问题 1.1 1982 年 FAB 协作组根据骨髓和外周血细胞发育异常形态改变的基本特征 及原始细胞百分 比 环形铁粒幼细胞百分比 外周血单核细胞绝对数及原始细胞中奥氏小体 Auer 小体 提出了 MDS 分型标准 将 MDS 分为五型 难治性贫血 RA 环状铁粒幼细胞难治性贫血 RAS 难 治性贫血伴原始细胞增多 RAEB 难治性贫血伴原始细胞增多转变型 RAEB-T 和慢性粒 单 细胞白血病 CMML 先后经历了世界各国20 多年的应用 对MDS 的认识 诊断 治疗和预后 对统一国际分型标准发挥了良好的积极意义 但在实际应用中出现了一系列问题 1.2 MDS-FAB 分型存在的主要问题是 RA 的最低诊断标准是什么 标准中 RA 形态学异常仅限 于红系 但常可见 2 3 系形态异常 而且预后与仅累及红系的 RA 不同 将无贫血的难治性血细 胞减少也纳入RA 无法解释白细胞或血小板减少 RAS 是一种异质性疾病 因此 不应将所有铁粒 幼细胞性贫血都归入 MDS Auer 小体是髓系白血病特异性诊断标志之一 但不提示不良预后 RAEB-T 与原发性伴有三系发育异常的 AML 是否为同一疾病 低增生性 MDS 是否为一种独立亚 型 CMML 是MDS 还是骨髓增殖性疾病 MPD 治疗相关性MDS 与原发性MDS 有所不同 标 准中未包括前者 伴有某些MPD 特征 如骨髓纤维化 的MDS 应如何确定亚型等等 2 MDS-WHO 2001 年分型标准 2.1 MDS-WHO 2001 年分型标准的提出 1995 年欧洲病理协会和血液病理协会联合成立了 WHO 造血组织分型指导委员会 分 10 个专业委员会 负责制定各个肿瘤的分类标准 分类方案完初步 成后 于 1997 年 11 月邀请了 50 位临床肿瘤学和血液学专家组成临床顾问委员会 着重对新分型 中有争议的问题进行了讨论 其报告发表于1999 年和2000 年的四个国际杂志上 2.2 2000 年和2001 年又相继发提出了若干说明和变动 并出版了 造血和淋巴组织肿瘤分类病理 学和遗传学 一书 其分类法根据形态学 免疫学 细胞遗传学 分子生物学及临床特征等综合因 素 将髓系肿瘤分为骨髓增殖性疾病 MPD 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 MD-MPD 骨髓 增生异常综合征 MDS 以及急性髓细胞白血病 AML 四类 并将其中的 MDS 分为八个类型 1 难治性贫血 RA 2 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞 RARS 3 难治性血细胞减少症伴有多系增生异常 RCMD 4 难治性血细胞减少症伴有 多系增生异常和环状铁粒幼细胞增多 RCMD-RS 5 难治性贫血伴原始细胞增多- RAEB- 原始细胞比例为 0.05-0.09 6 难治性贫血伴原始细胞增多- RAEB- 原始细胞比例为 0.11- 0.19 7 纯5 号染色体长臂缺失的MDS 5q-综合征 8 不能分型的MDS MDS-U 3 MDS 新诊断分型标准与 FAB 标准比较 主要变化有下列7 个方面 1 RA 仅限于红系 病态造血 2 由于多系病态造血与仅限于红系病态造血的预后不同 故将累及2 系或2 系以上病 态造血的单独划分为难治性血细胞减少伴多系增生异常 RCMD 3 由于原始细胞0.20-0.30 的 RAEB-T 患者与AML 在临床预后极其相似 而将AML 诊断标准下限由原来的0.30 下调为0.20 从而将RAEB-T 归为AML 4 由于单纯5q-染色体畸形变的MDS 好发于老年女性 遗传学异常 仅限于 5q- 预后良好 生存期长的临床特征 因而成为一个独立亚型 5 将外周血中仅有粒细 胞或血小