牛LEPTIN基因多态性的研究进展.pdfVIP

维普资讯 《上海畜牧兽 医通讯》 2007年第4期 ·7 · 牛 Leptin基 因多态性研究进展 刘建明 孙少华 (河北农业大学动物科技学院 河北 保定 071001) Leptin基因又称肥胖基 因(obesegene)，其编码蛋 白称为 多态位点与临产期血液瘦素蛋 白浓度的关系，结果发现 Lep— 瘦素，是 由脂肪细胞分泌的内分泌激素，它作为多种功能调 tin基因外显子 2的C73T的SNP突变导致相应编码氨基酸 节轴的重要信息传递因子 ，调控动物机体能量代谢、神经和 由精氨酸变为半胱氨酸 ，由于半胱氨酸能促使二硫键 的形 生殖活动。 成 ，因此该突变可能影响编码蛋 白的三级结构 J。Delavaud 由于其对动物生长发育 的重要作用 ，Leptin基 因很早就 等 (2002)推测瘦素蛋 白结构改变降低 了其与瘦素受体蛋 白 受到畜牧研究者 的重视 。本文仅就牛 Leptin基 因的有关研 (Ob—Re)的结合能力，使之更容易从体 内清除，所 以导致突 究情况进行综述 ，为进一步研 究打下基础。 变个体瘦素蛋白浓度 比正常个体要低 9【J。此外，Leptin基因 1 牛 Leptin基 因的结构和定位 启动子对血浆瘦素的表达有一定的调控作用，Nkrumah等 牛的Leptin基因由三个外显子和两个内含子组成 ，编码 (2005)研究发现在 Leptin基 因启动子位置存在 C528T转换 区位 于第二 、三外显 子上 ，基 因全 长约 18．9kbLlJ，其 中 (UASMS2)，其 中基 因型频率 占少数 的TT基 因型个体血浆 mRNA全长2930bp，Stone等 (1996)将该基 因定位在牛 的 瘦素浓度高 39％～48％ (P0．01)【】，与 CC和 CT基 因型 第四号染色体 2【，紧接着 Pfister—Genskow等 (1996)又将该 个体相 比差异极显著 。Liefers等 (2005)又对 Leptin基 因长 基因的位置确定在距离 BTA4101cM 处 ¨J。 度为 1．6kb的启动子区域进行 了测序 ，结果发现 了20个 2 瘦素蛋白(Leptin)的结构 SNPs，对其中的 l4个 SNPs进行了基因分型 。这些 SNPs中 瘦素蛋 白是 Lcptin基 因编码 的脂源性内分泌激素 ，编码 的三个分别位于启动子 一147、一197和 一282位置 ，它们可 167个氨基酸 ，加工成熟后成为 146个氨基酸残基 ．分子量为 以共 同影响临产前瘦素蛋 白浓度，这就表 明该区域对于妊娠 期瘦素蛋 白合成是很重要 的 1【01。 16kDa。不同物种间动物的瘦素蛋 白是高度保守的，Zhang 等(1997)对人、猩猩、恒河猴、牛、猪、鼠的氨基酸序列进行 了 3．2 影响肉质性状 比对 ，发现同源性达 67％[41。对瘦素蛋 白的三维结构研究显 瘦素对于动物机体能量代谢有调控作用 ，Leptin基 因的 示它是由四个结构相似的a螺旋 (A—B—C—D)组成的，由C 突变必然会对肌 肉脂肪含量和嫩度等 肉质性状产生影响。 和 D螺旋上的两个半胱氨酸构成的二硫键对维持其 晶体结 Fitzsimmons等(1998)研究了微卫星 BM1500与牛 肉脂 构的稳定性起着至关