微观水平上的遗传流行病学的研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) ，(4):37-391987 综 述 微观水平上的遗传流行病学研究 卜向 东 （北 京 医科 大 学） 一、前 言 病学只有间接的关索。当某一染色休的畸变或数目异 常与另外的一些疾病，即与一种以上疾病相关联时，情 抢传流行病学 g（eneticepidemiology）是近年来发 况就有了变化。例如，Down综合征患者发生白血病 展起来的一门边缘学科。它综合采用了流行病学、数 的危险度较高，这就成了遗传流行病学工作者十分感 理统计、计算机科学、群体与数量遗传学，以及细胞遗 兴趣的研究课题。可以从遗传 染（色体）的角度，将白 传学等学科的方法和技术。着重于群体中，特别是在 血病的发生与一定的染色休定位相联系。 家族中，具有遗传背景的人体生理、生化性状和某些不 不同的细胞遗传学状态可以引起相同的表型畸 明原因疾病病因的研究，定量地阐明遗传因素和环境 形。X染色体缺失或存在 X 长（臂）等臂染色体两者 因素在所研究疾病的发病，以及性状 如（血压）的决定 均可引起Turner综合征。Hook等人u‘指出，尽管在 中所起的作用。Morton等人5,‘37将此学科确定为“研 临床上可以表型相同，但仍存在着严重程度的差异。由 究具有亲缘关系的人群中疾病的病因、分布和调控、以 染色体畸形个体的细胞遗传学确定年龄可以估计疾病 及群体内个体患病的遗传背景和疾病的遗传性 包（括 的严重程度。 在讨论中枢神经系统畸形的病因时， 生物性遗传和教养传递）病因”。自本世纪七十年代以 Melaick指出，相同表现的中枢神经系统畸形，可归因 来，这门学科在国外发展较快，特别是一些遗传学家转 于是：(1)不同的遗传病因；(2）多种环境因子；(3) 人此边缘学科并进行了一些富有开拓性的研究，从而 遗传和环境因子。 使这门学科不仅在宏观 群（体）水平的研究上有了较大 由于人们对正常人体染色体知识的增多，从而开 的发展，而且在微观水平的研究上也初露锋芒。此外， 辟了研究各种先夭性染色体异常的途径。世界卫生组 一些复杂而又富有功效的统计分析方法、如通径分析 织关于先天异常的专家会议曾将新生儿染色体异常发 (pathanalysis),综合分离分析 (complexsegregation 病率定为。.5-1.0%。若调查一下智力发育迟缓儿、 analysis)的引人，更使得这门边缘学科显得丰富多彩， 先天畸形或出生缺陷儿就会发现，染色体异常的发病 生机勃勃。 率事实上很高。Machin(1974)’对500个死亡新生 微观水平的遗传流行病学研究，自本世纪八十年