全基因组关联的研究在冠心病遗传学中的应用进展.pdfVIP

医学综 述 2012 年 5 月 第 18 卷第 9 期 Medical Recapitulate, May. 2012, Vol . 18, No . 9 ·1295 · 全基因组关联研究在冠心病遗传学中的应用进展 △ ※ 沈 鑫 ( 综述 ) , 马依彤 ( 审校) ( 新疆 医科 大学第 一附属医院 心脏 中心, 乌鲁 木齐 830054) 中 图分 类号: R541. 4 文献标 识码 : A 文章 编号: 1006-2084( 2012) 09-1295-03 摘 要: 冠心 病的遗 传 因素研究是发病 机制 研究 的 重要 组 成 部 分, 全 基 因组关联 研 究策略 的 发 展 析, 其高通量、快速、并行化 使得其 在探究冠心 病的遗 传 因素及 发 病 机制 上 具 有 巨大 的价 值, 随着 流 行 病 学 的进 一 步 发 展 及 应 采集生物信息的特点更是优 用, 将遗传 学和 流行病 学的研究设 计 方 法 相结 合, 已成 为 目前 全 基 因组 关联 研 究策 略 的 重 要 方 法 。 [ 2] 在此对 近年 国 内外 该方面 的研 究进展 进行 归纳总 结, 探讨 存在的 问题 , 并 对未来 发展 趋势作 一展望 。 于其他传 统 的技术方法 。 关键词: 全 基 因组 关联 研究; 冠心 病; 遗传 ; 少 数 民族 ; 流行病 目前 冠 心病 GWAS 多 半 是 通过应用该技术, 通过利用 Application of Genome-wide Association Study in Coronary Heart Disease G enetics SHEN Xin, MA Yi-tong. ( Department of Cardiology, the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi 已知的基因芯片检测全基因 830054, China) 组的相关 SNP 位点, 可 以确 Abstract: Genetic factors are important parts of pathogenesis in coronary heart disease( CHD) . Genome- wide association study strategy allows the research development of coronary heart disease in exploring the 定基因多态性和冠心病 的关 pathogenesis of genetic factors and has tremendous value . With the development of epidemiol ogy, it has be- 系, 并可将 SNP 位点与基 因 come a significant method in genome-wide association study by combining epidemiology with genetics. Here is to make a review on the important progresses in China and worldwide in recent years and discuss the existing 芯片技术相结合进行基 因分 problems and show an outl ook to future study direction. 型, 将会产生大量 的遗传 易