鳃耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析.pdfVIP

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2015-09-04 发布于浙江
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鳃耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析.pdf

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· 106 · ChineseJournalofOtologyVol.13,No.1,2015 ·临床研究 · 鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析 1 1 2 1 2 1 邹明臻朱红美魏钦俊陈智斌曹新邢光前 1 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科（南京 210029） 2 南京医科大学生物技术系（南京 210029）【摘要】目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征，进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意，对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA，进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4 代31人，7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降，为最常见临床表现，其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次，均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋，颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常，候选致病基因筛查均检测到EYA1c.922CT突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断，但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1c.922CT突变是本家系致病的主要分子基础。【关键词】遗传性耳聋；鳃-耳-肾综合征；基因突变【中图分类号】R694.111 ；R392.2 【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922 （2015 ）01-04-106 Clinical and Genetic Characteristics of a Chinese Family with Branchio-Otic Syndrome 1 1 2 1 2 1 ZOUMingzhen,ZHUHongmei,WEIQinjun,CHENZhibin,CAOXin,XINGGuangqian 1DepartmentofOtolaryngology,theFirstAffiliatedHospitalofNanjingMedicalUniversity,Nanjing210029,China 2DepartmentofBiotechnology,NanjingMedicalUniversity,Nanjing210029,China Corresponding author：XINGGuangqian,Email:xing-gq@163.com 【Abstract 】Objective Toinvestigatethephenotypicmanifestationsofbranchio-oticsyndromeinaChinesefamily,and tosearchforcandidatemutationalgenes. Methods Afterobtaininginformedconsentfromtheparticipants,medicalandaudio⁃ logicalexaminationsaswellasCTscanofthetemporalbonewereperformed.Theinheritancemodeinthefamilywaseva