眼部神经纤维瘤病1例.pdfVIP

CT示：未见明显异常，查左眼视力()．3，考虑为动眼神经麻痹，给予营养神经治疗等药物治疗，效 果较差，左眼视力进一步下降，患者于2008年7月出现左眼球固定、突出、瞳孔散大，伴眼痛、头 痛，于2009年6月出现左眼完全上睑下垂，当时未行治疗，于2011年2月再次到承德医学院附属 医院就诊，左眼视力：光感，头颅CT示平扫：“左眼球后占位}生病变，建议增强扫描”。既往史健康， 否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、否认手术、外伤史。 体格检查：全身皮肤粘膜无黄染，后背部、胸腹部、双小腿可见大小不等片状红斑，丘疹、部分 融合成片，皮肤干燥粗糙、部分呈苔藓化改变；头上、耳后、颈部、左腿膝盖内侧处可见大约 o．5cm1．Ocm肿物，无红肿、压痛。甲状腺弥漫性肿大Ⅲ度，有压痛，无震颤、血管杂音。 眼科检查：右眼视力：0．6，校正不提高，光定位准确，左眼视力：无光感，无色盲；右眼外眼 睑及内眼未见异常，左眼球向前突出、固定、外展位，33角膜映光右眼注视时左眼外斜约15度，左 眼结膜轻度充血、无水肿，角膜光滑透明，无KP，前房深，房水清，虹膜纹理清，瞳孔等大等圆， 直径约4．5ram，对光反射消失，RAPD(一)，视盘边界不清，视神经乳头水肿，视盘区血管迂曲，视网膜 血管走行可，A／V=2：3，黄斑区未见明显异常。右眼眼底未见明显异常。眼压正常。 入院后查眼眶核磁共振平扫+增强示：1．左侧眼眶球后以眼直肌为主广泛异常信号，伴左眼突眼、 左侧海绵窦、左侧颞叶及邻近脑膜受累，考虑炎性病变，如炎性甲瘤可能性大，建议临床治疗后复 查；2．左顶部大脑镰旁脑膜瘤；3．皮下多发节结，考虑神经澡陛肿瘤，神经纤维瘤可能，请结合临床； 4．全组鼻窦炎。 腹部超声：双肾超声未见明显异常，双侧肾上腺区未见占位性病变。胆囊、胰腺、脾脏未见明显 异常。肝脏异常所见，提示淤血肝可能。甲状腺超声示：甲状腺多发结节，良性可能性大，建议必 要时超声引导下穿刺活检；血常规、血生化、尿常规、凝血四项、血清四项、结核3项、类风湿因 子、C反应蛋白、血沉、抗核抗体5项、抗心磷脂抗体2项、抗ENA抗体6项：均正常。1 2．讨论 此病例报告的病例特点为：患者为老年女性，病程进展缓漫，有典型眶尖综合征的临床表现，左 眼疼痛、头痛、左眼完全上睑下垂、轻度突眼、跟球固定、瞳孔散大、视力丧失，头颅CT示平扫： “左眼球后占位性病变。患者后背部、胸腹部、双小腿可见大小不等片状红斑，丘疹、部分融合成 片，皮肤干燥粗糙、部分呈苔藓化改变；头上、耳后、颈部、左腿膝盖内侧处可见大约o．5cm*1．Ocm 肿物，无红肿、压痛。患者后背部、胸腹部、双小腿可见大小不等片状红斑，丘疹、部分融合成片， 皮肤干燥粗糙、部分呈苔藓化改变；头上、耳后、颈部、左腿膝盖内侧处可见大约o．5cm*1．Ocm肿物， 无红肿、压痛。眼眶核磁共振平扫+增强示：1．左侧眼眶球后以眼直肌为主广泛异常信号，伴左眼突 眼、左侧海绵窦、左侧颞叶及邻近脑膜受累，考虑炎性病变，如炎性甲瘤可能性大，建议临床治疗 后复查；2．左顶部大脑镰旁脑膜瘤；患者激素冲击治疗效果差。 基因突变所造成的为外胚层的组织发育异常，特征为未分化胚叶成分肿瘤、肿瘤样病灶和色素斑或 起源于外胚层组织的血管瘤，常常累及皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部，又 分。根据症状体征和病理学改变，眼部神经纤维瘤分为三种类型：局限型，弥漫型和丛状型。根据 不同的染色体突变，将其分为I型(NFl)和Ⅱ型(NF2)，NFl又称Von 7 1 22缺失所致，多为大脑、 体l ql 2缺失所致多见于外周神经的纤维瘤[1]；NF2由常染色体22ql 颅神经、脊髓的肿瘤，最常见的是双侧听神经瘤[2]。NF2的症状可有听觉和平衡障碍共济失调头痛、 感觉异常、肌肉萎缩、咖啡色斑等，这些症状可单独出现也可合并出现。组织病理学检查对眼部神 经纤维瘤的诊断有较高的价值。此患者未做组织病理学检查，根据以上症状、体征及辅助检查，混合 型可能性大。 ．．427．． 参考文献 AHHemm-SotoJ ScoliosisAss。cialedwithNeuroftbromtosis 2 fllCmwford TheOrthopedic -562 JB+nⅢSo