骨髓增生异常综合征患者SF3 B1基因突变的检测及意义.pdfVIP

· 1440 · 安徽医科大学学报 ActaUniversitatisMedicinalisAnhui2014Oct；49(10) 骨髓增生异常综合征患者 SF3B1基因突变的检测及意义 许 婧，孙 自敏，徐修才，伍 权，汪 健，纪漾漾 摘要 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)中关于RNA 着重要的作用 J。最近，有研究 显示 RNA剪 剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率，进一 接因子3B第 1亚单位 (splicingfactor3Bsubunit1， 步分析其与临床特征的关系。方法 收集 7O例血液病患者 SF3B1)基因突变与MDS患者环状铁粒幼细胞(ring 骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术 (PCR)扩增 目的片段， sideroblasts，RS)的 出现密切 相关，而 国 内有 关 随后进行直接测序检测 SF3B1突变情况。结果 52例 MDS SF3B1基因突变与 MDS不同亚型的关系和预后鲜 患者中有4例发生SF3B1基因突变，发生率为7．7％，突变 类型均为K7OOE。突变发生在环形铁粒幼细胞 (RS)增多的 有报道[1。该研究旨在建立SF3B1基因检测方法， MDS为3／4例 ，发生率为75％。突变患者显示较长时间的 分析其在不同MDS亚型患者中的检出率及其与预 生存期 ，但病例数较少。结论 伴 Rs增多的MDS患者 中 后的关系。 SF3B1突变常见，突变阳性患者具有独特的临床特征和较好 1 材料与方法 的预后 。 关键词 SF3B1基因；骨髓增生异常综合征；聚合酶链式反 1．1 材料 应 1．1．1 主要试剂 DNA抽提试剂盒购 自南京Kar- 中图分类号 R551．3 roten公司；DNA聚合酶试剂盒购 自大连宝生生物公 文献标志码 A 文章编号 1000—1492(2014)10—1440—04 司。 骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyn— 1．1．2 主要仪器 紫外／可见光分光光度计：德国 drome，MDS)是因造血于细胞恶性病变而引起的一 艾本德公司；TGL一16G型低温超速离心机：上海飞鸽 组克隆眭、异质性髓系肿瘤。染色体异常在 MDS的 仪器厂；高速冷冻离心机：珠海黑马医学仪器有限公 预后中起着重要的作用，近年来，随着全基因组的测 司：一80℃超低温冰箱：美国Forma公司；普通 一20 序技术和基因芯片等技术的开展应用，已有许多获 ℃冰箱：中国海尔技术有限公司；精密电子天平：上 得性基因突变被证明在MDS的发生、发展和预后起 海精密科学仪器有限公司天平仪器厂；DK．8D型电 热恒温水槽：上海跃进医疗器械厂；PCR扩增仪：德 2014—06—13接收 国Biometra公司；DYY．10型恒压恒流电泳仪：北京 基金项 目：安徽省十二五科技攻关项 目资助(编号：11010402164) 六一仪器厂 ；GelDoe2000系统紫外照相仪：美国 作者单位：安徽医科大学附属省立医院血液科，合肥 230001 BIO．RAD公司 作者简介：许 婧，女，硕士研究生； 孙 自敏，女，教授，主任医师 ，硕士生导师，责任作者，E—