遗传与内分泌疾病read.docVIP

遗传与内分泌 正常女性的染色体核型为 A.44, XX B.46, XX C.46, XY D.23, XX E.45, XO 答案:B 哪项不是21-三体综合征的常见体征 A.眼距宽, 眼外侧上斜 B.骨龄落后 C.韧带松弛, 四肢及指趾细长 Marfan syndrome D.头围小于正常 E.舌常伸出口外 答案:C 哪项不是21-三体综合征的特点 A.免疫功能低下 B.白血病的发生率较低 C.性发育延迟 D.智能低下 E.喂养困难 答案:B 21-三体综合征，不可能的核型是 A.46,XX(或XY) B.47, XX(或XY), +21 C.46, XX(或XY),-14, +t(14q 21q) D.部分细胞为46, XX(或XY), 部分细胞为47,XX(或XY), +21 E.45, XX(或XY), +21 答案:E 先天愚型最常见的染色体异常为 A.21-三体畸变 B.G/D易位 C.G/G易位 D.嵌合体 E.18-三体畸变 答案:A 哪项可确诊先天愚型 A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.心脏超声检查 E.智力测定 答案:C 苯丙酮尿症的遗传方式是 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传 答案:B 苯丙酮尿症临床症状, 通常出现于 A.新生儿期 B.3~6个月 C.1岁