CXCL12、MH基因与中国汉族人群特发性卵巢早衰的分子遗传学研究.pdfVIP

目录 CXCLl2，AMH基因与中国汉族人群特发性卵巢早衰的分子遗传学研究………………………．．1 引言………………………………………………………………………………………………………………………………．1 参考文献……………………………………………………………………………………………5 第一部分CXCLl2(SDFl)基因单体型与卵巢早衰遗传易感性……………………………………9 摘要…………………………………………………．……………………………………………………………………………．9 前言………………………………………………………………………………………………………………………………11 材料与方法………………………………………………………………………………………．12 结果………………………………………………………………………………………………………………………………22 讨论………………………………………………………………………………………………………………………………25 参考文献…………………………………………………………………………………………．27 第二部分卵巢早衰患者抗苗勒管激素基因突变分析…………………………………………30 摘要………………………………………………………………………………………………………………………………30 ’前言………………………………………………………………………………………………………………………………32 资料与方法………………………………………………………………………………………．34 结 果…………………………………………………………………………………………………………………………．．37 讨论…………………………………………………………………………………………………………………………．．38 参考文献…………………………………………………………………………………………．40 综述………………………………………………………………………………………………………………………………44 致{射………………………………………………………………………………………………………………………………63 个人简历…………………………………………………………………………………………．64 英文缩写词表 英文缩写 英文全称 中文 AMHAnti．M试lerianHormone 抗苗勒管激素 POF Prematureovarianfailure 卵巢早衰 PA amenorrhea 原发性闭经 primary SA amenorrhea 继发性闭经 Secondary DSVs DNA variants DNA序列变异 sequence CNV numbervariant 拷贝数异常 copy LD linkagedisequilibrium 连锁不平衡 variant CD．CVCommondisease．common 常见疾病．常见变异 variant—commondisease 罕见变异．常见疾病 RV．CDRare PGC Primordialcell 原始生殖细胞 germ WHE equilibrium 哈迪．温伯格平衡 Hardy—weinberg SNP nucleotide