第三部分群体遗传学实验.docVIP

第二章 群体遗传分析相关的实验 遗传病特征之一在于具有家族性，所以确定患者家庭成员的基因型，并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医学服务的重要目的。同时为了在医学服务或遗传咨询中正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发风险率，必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。因为同一遗传病在不同群体的致病基因分布上的差异，生殖适合度对群体中基因分布的影响在临床诊断和遗传咨询中都是很有价值的。因此通过遗传度、杂合度、多态信息容量和吻合度测验的计算，以及Bayes定理计算等方法可以预测患者亲属的再发风险，为遗传咨询提供有效依据。 另一方面，由于遗传性疾病目前多无有效的治疗措施，因此预防遗传病，降低遗传病在人群中的比例，即降低遗传病的群体负荷，是改进人类的遗传素质的关键。遗传负荷是评价一个群体易患某些疾病的指标之一，代表了遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，人类需要的对应措施越多。以直接法或间接法可测算每一世代每一基因位点的突变率，估算有害基因在群体中的频率，评价遗传病的群体负荷，从而采取有效的干预措施以提高群体的遗传素质具有相当的意义。 实验2-1 人类的皮肤纹理分析 一、实验目的 1．掌握皮纹分析的基本知识和方法。 2．了解皮纹分析在遗传学中的应用。 二、实验原理 人体的手、脚掌面具有特定的纹理表现，简称皮纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线又称嵴纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。目前，皮纹学的知识和技术，广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。 人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变。而很多染色体疾病患者往往有特殊的皮纹，因此皮纹也可作为诊断某些遗传病的依据之一。 三、实验材料 放大镜、印台、印油、白纸、直尺、铅笔、量角器。 四、实验方法和步骤 观察自己指纹、掌纹、指褶纹和掌褶纹的类型。计数指嵴纹总数（TFRC）。测量双手的atd角并计算t距比。 将双手洗净、擦干，把全手掌在印台上均匀地涂抹上印油，五指分开按在白纸上。注意用力不宜过猛过重，不能移动手掌或白纸，以免所印皮纹重叠而模糊不清。 （一）指纹观察 手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹（图2-1）。 图2-1 指纹的类型 1．弓形纹（Arch，A） 嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。 2．箕形纹（loop，L） 俗称簸箕。在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者（朝向小指）称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者（朝向拇指）称反箕或桡箕。 3．斗形纹（whorl，W） 是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹（双箕斗）、环形纹、螺形纹和囊形纹等。 根据统计，指纹的分布频率因人种而异，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。 （二）嵴纹计数 1．指嵴纹计数 弓形纹由于没有圆心和三叉点，计数为零。箕形纹和斗形纹，则可从中心（圆心）到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。斗形纹因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。双箕斗分别先计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两圆心连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹数（图2-2）。 图2-2 指纹的嵴纹计数 2．指纹总数（TFRC） 为10个手指嵴纹计数的总和。我国男性平均值为148条，女性为138条。 （三）掌纹观察 掌纹分为五部分：①位于拇指下方的大鱼际区；②位于小指下方的小鱼际区；③从拇指到小指的指根部间的指间区；④由2、3、4、5指基部的三叉点a、b、c、d及其各引出一条主线，即A线、B线、C线和D线（图2-3）；⑤atd角：正常人手掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉，用t表示，从指基部三叉点a和三叉点d分别画直线与三叉点t相连，即构成atd角。可用量角器测量atd角度的大小，并确定三叉点t的具体位置。三叉点t的位置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd角度数越小；而三叉点t的位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd角就越大。我国正常人atd角的平均值为41°（图2-4）；⑥