中国汉族人群ds1677d2s441d4s2364d10s1248d22s1045 ministr基因座的遗传多态性及法医学应用.pdf

中文摘要 ／D10S1248／D22S1045 miniSTR基因座的遗传多态性 及法医学应用 摘 要 目的：短串连重复序列(STR)遗传标记系统，由于在 人类基因组中分布广泛，并具有高度的遗传多态性及简单快 捷的检测方法而被广泛应用于法医学等领域。目前应用常染 色体STR基因座和线粒体DNA等遗传标记已能够解决大部 分个体识别和亲权鉴定案例。然而，当DNA样本由于各种原 因而高度降解时，应用目前常规的S1R检测技术经常会出现 大片段等位基因丢失的现象，难以得到完整的DNA分型。线 粒体DNA(mtDNA)高度变异区的分析虽已较为广泛应用， 但由于单倍体和母系遗传的特征，以及检测方法繁琐且成本 较高，其应用具有一定的局限性。MiniSTR基因座分析技术 是通过将PCR引物的设计尽可能靠近重复区域而缩短扩增片 段长度的一种新方法，应用于高度降解DNA样本检测，可提 群体遗传学数据及其法医学应用价值，而我国相关报道较少 调查其在中国汉族人群中的遗传多态性，并探讨其法医学应 中文摘要 用价值。 方法：采用chelex100法提取115份中国汉族无关个体全 D2S441基因座的上游引物用VIC荧光标记，对所有样本的五 两个基因座进行复合扩增，其余基因座单体系扩增。PCR产 及遗传多态性参数。选取既往案例中使用商品化STR试剂盒 (AmpffSTRIdentifiler，Applied 疑难检材DNA样本9例，其中高度腐败尸体血4例，微量检材 分析技术检测分析并与商品化STR试剂盒所得结果进行比 较。 结果： 得了清晰的基因型分型图谱，扩增片段长度均小于125bp。 个基因座在中国汉族人群的杂合度观察值(Ho)和多态性信 中文摘要 座进行复合扩增，其电泳图谱清晰，115例样本均得到完整 分型。9例高度降解DNA：洋本在五个minislR基因座中均得到 了完整分型，显示TminiSTR技术比常规SⅡt试剂盒具有更 高的分型成功率。 的遗传多态性，可应用于群体遗传学研究及法医学实践。 完整分型。MiniS砸t技术应用于高度降解DNA检材的个人识 别及亲子鉴定中比常规STR试剂盒分型成功率高。 D4S2364；D10S1248,D22S1045 英文摘要 Genetic andForensic of PolymorphismApplication FiveMiniSTRLoci D10S1248andD22S1045inHan of Population China ABSTRACT tandem marker objeetive：Short is distributedinhuman andhas system，whichwidely genome fasttest been andthe means，has highgeneticpolymorphism other usedinforensic and widely practice