新的良性家族性儿惊厥候选基因的突变分析（ⅱ）.pdf

摘要 背景 ‘ familialinfantile 良性家族性婴儿惊厥(benign 是一种少见的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。主要I靥床特征 为3～12个月出现、2～5岁自然消失、预后良好的无热性癫痫发作； 血生化、神经影像学及发作间期脑电图正常；对抗癫痫药物有较好疗 效；精神运动发育正常。BFIC具有遗传异质性，目前国内外有多个研 究群体致力于BFIC基因定位的研究，现已经定位了3个BFIC位点， 一个来自中国湖南省的BFIC家系进行全基因组扫描、连锁分析，在 系的致病基因定位于D1S2864和D1S2830之间约12．4cM的区域，即 lp36．12～1p35．1。 目的 在该BFIC家系致病基因定位区域内，选择5个候选基因进行突变 分析。 方法 以基因表达特点和生物学信息为依据，选择CNR2，NUDC， 丑)明CJ8，彳DC，TMEM39B 5个候选基因，应用聚合酶链反应(PCR) 及DNA测序分析方法，进行突变分析。 结果 在5个候选基因中末发现任何致病突变。发现了10个杂合多态， 660G--*G／A、75 ⅣS 因未发现任何序列变异。 结论 为BFIC致病基因的可能。 为新发现的多态。 关键词 良性家族性婴儿惊厥(BFIC)，候选基因，突变分析 n ABSTRACT Background familialinfantile Benign convulsion(BFIC)isarareandautosomal dominant ischaracterized afebrileconvulsions epilepticsyndrome．It by that at3to12 monthsof theinterictalis begin life，whereas EEG usually a to anda normal，have favorable goodresponse drugs antiepilipsy studieshave confirmedthe of outcome．Many genetic heterogeneity BFIC．Threelociwere describedonchromosomes 19q、16p12--q12and2q24． A Chinesewith Was in large familyBFICfoundHunan ofChina province andWas tobeanovel