河南汉族人群血板膜糖蛋白iac807t基因多态性与缺血性脑血管病关系的相关性研究.pdf

河南大掌2010届硕士掌位论文 中文摘要 背景与目的 脑血管病(cerebrovasculardisease，CVD)是严重威胁我们人类健康的常见病、 多发病，且其发病率、致残率、复发率、及死亡率逐年升高，给个人、家庭及社 会带来严重的经济及心理负担。目前，脑血管病的大量危险因素己被确定，如高 血压、高血糖、血脂异常及吸烟等，然而在脑血管病中大约80％是缺血性脑血管 cerebrovascular 病(ischemic 我国属于脑血管病的高发国家，并且发病越来越呈年轻化趋势。现阶段对ICVD 危险因素的研究已经成为脑血管病防治的重要领域，近年来，分子生物学的飞速 发展，为脑血管病的遗传学研究开辟了新领域，ICVD的研究已进入分子水平。当 前，医学界应当努力发现和鉴别ICVD的致病基因，健全预测ICVD发生的手段， 尽早识别ICVD的高危人群，进而为ICVD患者提供更积极的防治策略。 胶原在凝血和血栓形成过程中发挥关键作用，它能与活化的血小板结合并使 Ia， GPIa)复合物与胶原结合，产生有力的信号导致血小板的激活和聚集，最终导致血 位点发现两种多态性，且等位基因807T和873A是完全连锁的，而后发现这两种 多态性和血小板膜GPIa分子在血小板的表面水平明显相关，因此推测血小板膜 GPIa基因多态性可能是血栓性疾病的遗传易感因素。目前国内外关于血小板膜 河南地区汉族人群中的分布特点进而明确其与ICVD的关系，旨在从遗传学方面探 河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC807T基因多态性与缺血性脑血管病关系的相关性研究 讨河南汉族人群ICVD的病因，从分子水平揭示其发病机制，探讨该多态性是否是 的防治提供更多的基础理论依据。 方法 诊断标准。所有的入选患者归为脑梗死组；根据发病年龄，把脑梗死组中≤55岁 脑梗死组。并随机选取同期311例无心脑血管疾病家族史的健康体检者作对照，男 为河南汉族人，饮食结构相似，各研究对象之间无血缘关系，两组间在年龄、性 别、血压、血脂、血糖及吸烟等方面差异无统计学意义(PO．05)。所有研究对 象均除外肿瘤、静脉血栓形成、肝肾功能不全、接受器官移植及严重营养不良等 疾病者。 所有研究对象取晨空腹外周静脉抗凝血3ml，应用标准的酚一氯仿法提取白细 多态性)技术扩增目的片段及酶切产物，在2．5％的琼脂糖溴化乙锭凝胶中电泳， 紫外凝胶成像仪上检测结果并拍照进行分析。 所有试验结果均在SPSS13．0统计软件包中建立数据库，基因型和等位基因 频率采用频率计数法计算，组间的基因型频率、等位基因频率分布分析及 等位基因相对风险率用比数比(Odds 作为显著性检验水准。 Il 河南大掌2010届司旺b掌位论文 结果 1．中国河南汉族人群血小板膜GPIa基因编码序列中第807位存在两种等位基因 (C或T)和三种基因型(CC，CT及TT)。 O．05，具有人群代表性。 3．T等位基因频率及TT基因型频率在对照组与脑梗死组间分布差异不具有统计学 意义，PO．05；两者在年龄≤55岁脑梗死组与对照组间及高危脑梗死组和对照组 间的频率分布差异具有统计学意义，PO．05。 结论 的分布可能存在种族、年龄及地域差异。 个缺血性脑血管病人群中的发病不存在相关性。 关键词：血小板膜糖蛋白Ia；缺血性脑血管病：基因多态性；河南；汉族 IH 河南§U兵人群血小密u獒糖蛋白IaC807T基因多态性与缺血性脑血管靖关系的相关性研究 Abstract and Backgroundobjective Cerebrovascular acommonand disease disease(CVD)is frequently—occurring whichcallthreaten health，the rateand o