胎儿畸形的超声筛查——陈书臻分析.ppt

胎儿畸形筛查 宁津县人民医院特检科 陈书臻 产前诊断 为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。 又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis） 是临床产科学重要分支 是新兴起的胎儿学的组成部分 2002年我国卫生部以部长令形式发布了《产前诊断技术管理办法》，这项工作在全国逐渐推开。 系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。 常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查 无脑儿 严重脑膨出 单腔心 致死性软骨发育不全 严重开放性脊柱裂 严重胸腹壁缺损内脏外翻 系统产前超声检查的时段 医师协会推荐：20-24周 我省大多数医院：做两次检查分别在 22周左右、26周左右 仅做一次系统超声检查：24-26周 胎儿解剖结构观察内容（2007山东省卫生厅试行规范） 头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径 颜面部：上唇 心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右 室流出道及肺动脉长轴切面 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段 腹部：肝、胃、双肾、膀胱 四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨 胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构 胎儿解剖结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿） 头部：颅骨 、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑 小脑蚓部、颅后窝池 颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、 主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构 胎儿解剖结构观察的标准切面  畸形举例 胎 头 观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、 侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池 观察切面：侧脑室水平横切面 丘脑水平横切面 小脑水平横切面 胎儿畸形举例 侧脑室平面 丘脑平面 中脑平面 小脑平面 无脑儿 脑膨出 脑积水诊断标准 一般在妊娠20周后诊断脑积水 脑积水：胎儿侧脑室15mm 脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm 脑积水 颅后窝积液 预后及处理 ≤10mm 胎儿异常率4%，若小脑正常时， 可能为正常变异 15mm 胎儿异常率83% ≥13mm 检查胎儿有无其他畸形 染色体 MRI 颜面部 观察：鼻、唇、双眼眶、眼球 观察切面：双眼球水平横切面 鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例： 胎儿畸形举例 胸部 观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面） 脊柱 观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面 开放性脊柱裂脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断 横切 椎弓“V”型分开 四肢 观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨 观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面 致死性软骨发育不良 病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形 预后：不能成活 超声特点： 1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差（SD）以上，FL/AC0.16 2、胸狭小：心/胸0.6（0.33）、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。 3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多， 可合并心、肾、脑、唇畸形 30周胎儿左、右股骨成角弯曲 腹部 观