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胚胎植入前遗传学诊断
高媛
国家辅助生殖与优生工程技术研究中心
山东大学附属生殖医院
2015.07.18 中国济南
主要内容
PGD的定义与背景
PGD的发展历史
PGD/PGS的适应症
PGD的流程及相关技术
PGD与伦理
PGD的最新发展
主要内容
PGD的定义与背景
PGD的发展历史
PGD/PGS的适应症
PGD的流程及相关技术
PGD与伦理
PGD的最新发展
胚胎植入前遗传学诊断-定义
胚胎植入前遗传学诊断 （Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD
）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活
检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正
常胎儿的诊断方法。
这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延
伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
PGD 绒毛采集 羊水采集 脐血采集
胚胎植入前遗传学诊断-背景
1.大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段。
2.对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心
的双重伤害；
3.不可避免遗传性疾病的垂直传递。
主要内容
PGD的定义与背景
PGD的发展历史
PGD/PGS的适应症
PGD的流程及相关技术
PGD与伦理
PGD的最新发展
胚胎植入前遗传学诊断-发展历史
1967年 Robert Edwards与Richard Gardner 完成兔子囊胚活检后
的性别鉴定
1978年 世界第一个试管婴儿在英国诞生（Robert Edwards ）
1983年 Kary Mullis提出聚合酶链式反应（PCR ）
1993年 Kary Mullis获得诺贝尔化学奖
2010年 Robert Edwards获诺贝尔生理医学奖
胚胎植入前遗传学诊断-发展历史
1990年 英国的Alen Handyside等完成的世界第一个PGD婴儿诞生
（X-连锁隐性遗传病）。
1992年 Handyside等再次完成CFTR的PGD婴儿（常染色体隐性遗
传病）诞生，自此PGD得到蓬勃发展。
2000年 我国中山大学第一附属医院庄广伦教授等完成的国内第一
例PGD婴儿诞生（FISH方法完成的血友病PGD ）
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