第3节 人类遗传病详解.ppt

第3 节 人类遗传病 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%，平均每30秒 就有一名缺陷婴儿出生； 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 医院出生缺陷发生率呈上升趋势，其中70%-80%是由于遗传因素所致。 我国遗传病的发病现状： 2、先天性疾病与遗传病等同吗？ 3、家族性疾病与遗传病等同吗？ 1、什么是遗传病？ 一、遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 二、遗传病的种类 1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常隐：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病 2、多基因遗传病 由两对以上等位基因控制的遗传病，受环境因素影响较大，发病率较高。 如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3、染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 如21三体综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。 练习：请列举下列现象的原因 A.一对正常的夫妇生下一个软骨发育不全患儿 B.一个患多指的男子和正常女子婚后生下一个 患白化病的孩子 C.一对正常的夫妇生下一个猫叫综合征患儿 D.一对正常的夫妇生下一个21三体综合征患儿 E.一位妇女妊娠期感染风疹病毒，生下患先天性心脏病的患儿 三、遗传病的研究方法 1、家系分析法 3、调查法 2、双生儿法 某种遗传病的调查结果，请进行统计分析，判断其类型 亲代 家庭数 子代 患者×患者 20 患者37 正常10 患者×正常 100 患者134 正常95 正常×正常 100000 患者2 正常233922 注意调查和杂交实验的区别 四、遗传病的预防——优生措施 1、禁止近亲结婚 2、提倡适龄生育 唐氏综合征发病率 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多 3、进行遗传咨询和产前诊断 产前诊断方法之一：羊水检查（羊膜腔穿刺） 资料： 2003年10月1日新的《婚姻登记条例》施行，取消强制婚检。 2004年全国婚检率不到10%，个别地方不足1%，北京市只有4.29％。与此同时全国新生儿出生缺陷率却呈上升趋势。 广东省的新生儿地中海贫血发生率由2002年的21.7/万上升到2004年的29/万。 郑州市婴儿出生缺陷率上升30%。 4、进行婚检、孕检、妊娠早期避免致畸剂等 五、遗传病的基因治疗 向缺陷细胞内导入正常基因，定向置换缺陷基因，或者不改变异常基因但通过外源基因的表达弥补其缺陷。 囊性纤维化病 患者吸入带有正常基因的重组病毒 六、人类基因组计划 测定22条常染色体＋X＋Y染色体上的全部DNA序列 中国是参与计划的唯一一个发展中国家，承担了1％的任务。 讨论 人类基因组计划的完成会给人类社会带来哪些正面效应？ 人类基因组计划的完成和后续研究可能会造成一些什么负面影响？ 如果个人的全基因组检测和体检一样方便廉价，你会去做吗？ 如果买保险和求职被要求进行基因检测，你认为合理吗？ 现代医学使得很多遗传病患者能够生活并生育后代，这种对自然选择的干扰会不会给人类带来危险？ * 母亲孕期缺碘，造成孩子呆小症，是先天性疾病担不是遗传病；遗传病也不一定是先天性疾病，例如亨亭顿舞蹈症为常染色体显性遗传病，发病率1/20000，调查曲线显示50%的患者是在35岁以后发病的， 家族性缺乏维生素A导致的夜盲症 例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。 先天性疾病与遗传病 ? 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的 先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。 ? 家族性疾病与遗传病 ? 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族