第五章基因突变.pptx

第五章 基因突变（gene mutation）教学重点 1、掌握基因突变类型和特点 2、了解的果蝇、链孢霉、人的基因突变的检出 3、掌握基因突变的分子基础主要内容 I. 基因突变的概说II.基因突变的性质 III.基因突变的检出IV.基因突变的分子基础 弗里斯：“突变是不经过中间过渡而突然出现的，而且突变一旦产生，便可能一代代遗传下去。”第一节 基因突变的概念与意义一、基因突变的概念（Concept of gene mutation）基因突变 （gene mutation）又称点突变 （point mutation）：基因内部发生可遗传的化学性质的变化。基因的化学性质发生了变化，可能引起表现型发生相应的变化由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体或突变型（mutant） 与突变型相对的概念是野生型（wild type） 野生型都是红眼睛，那它白眼睛说明遗传物质发生了改变？！哪怕是表观遗传，也是基因修饰造成的 自发突变（ spontaneous mutation）与诱发突变（induced mutation）自然环境化学物质辐射 自发突变（碱基序列发生改变）人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变称为诱发突变DNA复制错误、修复差错、座子转座二、基因突变的意义（The significance of genetic mutations）基因突变是新基因产生的途径基因突变是生物变异的根本来源基因突变为生物的进化提供了原材料基因突变是生物进化的根本源泉第二节 基因突变的一般特征一、突变的重演性（ Mutations reproducibility ）同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。突变率（Mutation rate）：单位时间内某一基因突变发生的概率突变频率（Mutation frequency）:突变体在一个世代群体中所占的比例。二、突变的可逆性（Reversibility mutation）突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a；反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u 野生型?===========?突变型 反突变v正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。原因在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。由显性基因产生隐性基因称为隐性突变（ recessive mutation）有隐性基因产生显性基因称为显性突变（ dominant mutation ）∵野生型基因一般是正常基因，突变会导致其功能丧失∴正突变通常是隐性突变三、突变的多方向性（ Multi-directional mutation ）突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。基因突变的多方向性导致了复等位基因突变是不定向的,不可能按照已有的等位基因的方式去突变所有的等位基因都是基因突变产生的,所以是基因突变的不定向,导致复等位基因5-1烟草属自交不亲和与异交可孕四、突变的有害性和有利性（Harmful and beneficial mutations）突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。因此，基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。基因突变与表现往往会导致当代生物个体：性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。突变的有利性高秆??矮秆：有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。五、突变的平行性（ Parallelism Mutation ）亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变 有一定的参考意义。例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。 第三节 基因突变与性状表现（