15肌病 彭福华.pptVIP

Becker型营养不良症 (BMD)临床特点 5-25岁起病，临床表现类似DMD 进展缓慢，病程可达25年以上 多不伴心肌受累及智能障碍。 辅助检查(假肥大型) 血清酶: CK和LDH显著升高。 肌电图: 肌源性损害 肌活检 肌肉MRI检查: 变性肌肉呈“虫蚀现象”。 基因诊断: PCR法、印迹杂交法和DNA测序 抗肌萎缩蛋白免疫学检查 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 常染色体显性遗传: 性别无差异: 青年期起病 面部和肩胛带肌受累 面部表情少、眼睑闭合无力、吹口哨、鼓腮困难 翼状肩胛、 三角肌，肱二、三头肌和胸大肌上半部萎缩无力 “肌病面容”：口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘 三角肌假性肥大。 可逐渐累及躯干和骨盆带肌肉 血清酶正常或轻度升高；肌电图: 肌源性损害； DNA分析: 测定4号染色体长臂末端3.3kb重复片段次数 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性遗传: 10-20岁起病, 缓慢发展 骨盆带肌肉萎缩， 腰椎前凸，鸭步，下肢近端无力上楼困准，腓肠肌假性肥大。 肩胛带肌肉萎缩 抬臂、梳头困难，翼状肩胛 面肌一般不受累。 血清酶明显升高 肌电图肌源性损害，心电图正常。 眼咽型肌营养不良症 常染色体显性遗传，可散发 40岁左右起病 面肌、眼肌无力 首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障，逐步面肌无力、萎缩、吞咽困难、构音不清。 血清CK正常。 诊断 临床表现 遗传方式 起病年龄 血清酶测定 肌电图 肌肉病理检查 鉴别诊断 少年型近端脊肌萎缩症 慢性多发性肌炎 治疗 无特殊疗法，对症治疗 增加营养，适当锻炼。 ATP、肌苷、维生素E、肌生注射液等。 基因治疗 干细胞移植治疗 预防 检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿 应确定先症者基因型 再确定其母亲是否是携带者 谢 谢！ * * 诊断 1.病史：隐袭性起病，受累骨胳肌有病态疲劳、易波动、晨轻暮重的特点。 2.疲劳试验（Jolly 试验）。 3.胆碱酯酶抑制剂（ChEI）药物试验： (1) 新斯的明 (neostigmine)试验；20分钟改善 (2) 腾喜龙试验： 1分钟改善 4.AchR抗体浓度测定。 5.电生理检查: 神经重复频率刺激及单纤维肌电图。 鉴别诊断 多发性肌炎 周期性麻痹 肉毒杆菌中毒 甲状腺功能亢进性肌病 眼外肌麻痹伴突眼(Graves眼病)。 甲状腺机能测定能明确诊断。 抑郁症 治疗 1．药物治疗； 2．胸腺治疗； 3．血浆置换； 4．大剂量静脉注射免疫球蛋白； 5．危象的处理。 药物治疗 1、抗胆碱酯酶药物： 新斯的明 (Prostigmine)；溴化吡啶斯的明 2、肾上腺皮质激素 甲基强的松龙 (Methylprednisolone) 3、免疫抑制剂 硫唑嘌呤 (Azathioprine) 4、禁用：对神经-肌肉传递阻滞的药物： 抗生素 (如氨基糖甙类、红霉素、喹诺酮类及氨苄青霉素) β-受体拮抗剂(如心得安) 锂盐、镁离子、普鲁卡因酰氨、异博定、喹宁 神经肌肉接头阻滞剂 胸腺治疗 胸腺切除 去除自身免疫反应的始动抗原 适应证: 伴有胸腺肥大和高AChR抗体效价者；伴胸腺瘤；年轻女性全身型；对药物治疗反应不佳 胸腺放射治疗 对不适于做胸腺切除者可行胸腺深部Co60放射 治疗。 血浆置换 作用机理: 降低血浆中乙酰胆碱受体抗体 疗效: 起效快，疗效维持l周-2个月，不持久 适用: 危象和难治性重症肌无力。 静脉注射免疫球蛋白 IgG可使AChR抗体的结合功能紊乱而干扰 免疫反应。 肌无力危象的处理 1.保持呼吸道通畅：气管切开，人工呼吸机辅助呼吸。 2.确定危象的性质 （1）肌无力