- 1、本文档共71页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
医学遗传学辅导教案-山东大学医学院遗传学系
第一章 绪论
教学大纲要求
掌握医学遗传学概念及其研究对象
掌握遗传病概念及分类
了解医学遗传学发展概况
了解人类基因组计划及其医学意义
重点、难点介绍
一、医学遗传学概述
医学遗传学(medical genetics)是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类
(一)遗传病概念及其特征
1. 遗传病概念:
遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2.遗传病的特征:
在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间,尽管属于同一家庭,但无发病者;
有特定的发病年龄和病程;
同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:
1. 先天性疾病(congenital diseases):出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。
2.后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此,先天性疾病不一定都是遗传病, 后天性疾病不一定不是遗传病。
3.家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性,通常能观察到家族聚集现象;但家族性疾病并不都是遗传病,因为同一家庭成员生活环境相同,因此,可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。
4.散发性疾病(sporadic diseases):无家族聚集性的疾病,即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性,但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例,加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致,所以遗传病也可以是散发性疾病。
因此,家族性疾病不一定都是遗传病,散发性疾病不一定不是遗传病。
(三)遗传病分类:经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病5类。
1·染色体病(chromosomal disorders):由于染色体数目或结构异常所引起的疾病,如先天愚型。
2·单基因病(single gene disorders):由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质分为:
常染色体显性遗传病(autosomal dominant diseases,AD):致病基因位于常染色体上,致病基因为显性基因;
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive diseases,AR):致病基因位于常染色体上,致病基因为隐性基因;
X-连锁显性遗传病(X-linked dominant disorders,XD):致病基因位于X染色体上,致病基因为显性基因;
X-连锁隐性遗传病(X-linked recessive disorders,XR):致病基因位于X染色体上,致病基因为隐性基因;
Y连锁遗传病(Y-linked diseases):致病基因位于Y染色体上。
3·多基因遗传病(polygenic diseases):由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。
4·线粒体遗传病(mitochondrial diseases):由于线粒体基因突变所引起的疾病,呈母系传递。
5·体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders):由于体细胞遗传物质改变所引起的疾病。
第二章 人类染色体
教学大纲要求
1、掌握人类染色质的组成和结构
2、掌握人类染色质与染色体的对应关系
3、掌握细胞分裂中的染色体行为
4、掌握人类染色体的结构和分组
5、掌握人类染色体带型概念及命名原则
6、掌握G、Q和R带型的特点及其临床应用,了解其它带型的特点及临床应用
7、了解人类染色体多态及其应用
您可能关注的文档
- 公务机关个人资料保护法案例与因应-云林科技大学.ppt
- 公务卡、机票新政策实施PPT-药用植物研究所.ppt
- 公务机密疑义释例汇整.doc
- 公务用车项目询价采购-新余市.doc
- 公务车派借用办法-总务处-大华科技大学.doc
- 公寓大厦管理服务.ppt
- 公平住房法-cidny.ppt
- 公开课电位计算教案.doc
- 全球气候变化的影响与后果-中国气象局国家气候中心任国玉课题组.ppt
- 公务员的礼仪与修养.ppt
- 第10课 古代的村落、集镇和城市 教学设计-2024-2025学年高二历史统编版(2019)选择性必修2经济与社会生活.docx
- 江苏省启东市高中数学 第二章 平面向量 第2课时 2.2 向量的加法教案 苏教版必修4.docx
- Unit 4 Time to celebrate 第4课时教学设计- 2024—2025学年外研版英语七年级上册.docx
- 高中数学 第一章 集合与函数概念 第1节 集合(2)教案 新人教A版必修1.docx
- 第12课《与朱元思书》教学设计- 2024-2025学年统编版语文八年级上册.docx
- 四年级思想品德上册 做聪明的消费者教案1 山东人民版.docx
- 2024年九年级化学上册 2.2《氧气的制法》教案 (新版)北京课改版.docx
- 安徽省滁州二中九年级体育 素质训练教案.docx
- 新教材高中政治 6.2 在实践中追求和发展真理教案2 新人教版必修4.docx
- 第3课 美丽的校园——动画和视觉效果 教学设计-2023—2024学年辽师大版(2015)信息技术八年级上册.docx
文档评论(0)