第九章遗传与优生.ppt

一、出生缺陷概述 出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital alformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的 可识别的结构或功能缺陷。 二、出生缺陷的类型 1.整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并 早期死亡而吸收或流产。 2. 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官， 而是多个器官。例如头面发育不全等。 3. 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧 肺不发生、室间隔膜部缺损等。 4. 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。 例如骨发育不全等。 5. 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致， 例如 多指（趾）畸形等。 6. 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 7. 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如异位乳腺等。 8. 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。 例如双角子宫、隐睾等。 三、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 遗传因素和环境因素的共同作用。 出生缺陷的发生因素 （二）环境因素与出生缺陷 1．生物性致畸因子 2．物理性致畸因子 3．致畸性药物 4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、 严重营养不良 （三）环境因素与遗传因素的相互作用 1. 环境致畸因子通过引起染色体畸变和基 因突变而导致出生缺陷， 2. 在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影 响胚胎对致畸因子的易感程度。 致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素： ①孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异； ②胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段； ③致畸因子的作用机制有所不同 ④致畸因子的损伤与剂量有关 ⑤致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。 第一节 优生学概述 第三节 优生学措施 预防出生缺陷，改善人类的遗传素质，是预防优生学和演进优生学研究的主要内容，二者互补方能达到优生的目的，但由于演进优生学受技术和条件的限制，预防优生学则更为直接而便于实施，从目前科学水平来看，预防优生学正是人类掌握遗传规律，积极消除遗传病发生的有效对策。其主要方法包括婚前指导（婚前检查、近亲不宜结婚、适龄结婚、适龄生育、避免未婚先生育等）和孕期保健（注意孕期营养、谨慎用药、避免烟、酒、放射线、感染性疾病对胎儿的伤害）。学习这一节后，你会发现，通过各种预防措施，人类优秀的遗传素质可以得到充分的发挥，健康、聪明宝宝的出生是可以实现的。 ?一、婚前指导与优生????(一)近亲不宜结婚???? 近亲结婚是指血缘关系相近的个体间的婚配。我国婚姻法已明确规定，“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。这是因为人体内的遗传物质—基因，来自于父母双方，父母的遗传基因一代一代向下垂直传递，所以对于同一祖先的亲族来说，他们的遗传基因是非常相似的，亲缘关系越近，存在相同的遗传基因的的可能性越大。如果父母一方或双方带有某些致病的遗传基因，也同样可以世代相传。但常染色体隐性遗传病，必须两个相同的致病基因相遇才可以发病，如果一方基因异常（致病），另一方基因正常，异常的致病基因就被正常基因掩盖下去，可以表现正常。在非近亲结婚的人群中，他们都携带同一致病基因的机会极少，因此他们发生常染色体隐性遗传病的概率也很少；所以如果近亲婚配，他们所携带的相同的致病基因的机会明显增加，后代发病率也会成倍甚至几十倍的增加。 ????? 除了常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系外，许多多基因病如精神分裂、糖尿病、脊柱裂等患者家族成员，如果进行近亲婚配，则其子女患病的风险亦较非近亲为高。而且近亲婚配的流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。 （二）提倡适龄生育???? 过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是13～18岁左右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发