荧光原位杂交技术在胎儿染色体数目异常诊断中的应用.pdfVIP

山东医药2008年第48卷第33期 荧光原位杂交技术在胎儿染色体 数 目异常诊断中的应用 刘学军，刘 慈。尹红亚，辛 虹 (河北医科大学第二医院，河北石家庄 050()00) [摘要] 目的 探讨荧光原位杂交(nsH)技术在未培养羊水细胞染色体数 目异常诊断中的应用价值。方法 选择30例孕 16～27周、有产前诊断指征的孕妇，采用2l、13染色体位点特异性探针和 18、x、Y染色体着丝粒探 针，用 FIsH技对孕妇未培养羊水间期细胞进行检测 ；同时对所有受检者的羊水标本进行细胞培养 ，然后行常规染 色体核型分析。结果 30例标本均获得诊断结果，发现染色体异常1例(为标准型21号染色体三体)，且兀SH检测 结果与常规核型分析结果完全一致。结论 HsH技术用于产前诊断胎儿染色体数 目异常简便、快速、准确。 [关键词] 荧光原位杂交技术；染色体异常；羊水 [中图分类号] R714．5 [文献标识码] A [文章编号] l002．266X(20o8】33．0o10_O2 FIuOrescenceinsItuhybridyzatIOnOndiagn0sis0ffetaIchrOmOsOmeaneup1Oidy HUxl塘一jun，uUCt，YINHon yn，XlNHong ( Pco 舶 ， 掘 般 ZE ，娩 砒眦 05000o，JD． ． 碱) A ；hct：0bj硎 Ve TbevaluateⅡ1efeasibi1i哆0fnu0rescenceinsituhybIidyz日onondetecti0n0fch舢 08omeaneupl0i— diesinunculturedaITIniocytes．Metllods AⅡIni0ticnuidsaIrlplesweretakenfIom30women0f16～27gestati0nalweekswi山in— dic 0ns0f nataIdiagl1osis．Reon_specmcDNAp阳best0chmmos伽 s2I，l3，18，X，Ywereusedt0det咖 nepl0idyby a¨alysisofsignaln啪berinhybridizednucleKaryotypes在om ldardcyt0genelic蛐 siswerec0珂paredtothensHresults．R· 哪 Its 0necase0ftrisomy21wasdetectcdbyinte asensH．rheFIsHresultswerec0璐istentwitllc0nvernjo cytogenetic ana1y8is．0呲 Iu菌0n nSH canpr0videarapid眦daccuIaltechnicaImethodf0lrprenatalidemmcation0fchmm0s0Tneaneup0【i- dies． Keywords：玎u0rescenceinsituhybridyzati0n；chrUm0someabn0mlalities； odcnuid 染色体数 目异常是导致胎儿、新生儿死亡及其 羊水细胞染色体数 目异常诊断中的应用价值。 神经系统发育迟缓的重要原因。其中以21、13、l8、 1 资料与方法 x、Y染色体数 目异常较多见I1]，最常见的是2l三体 1．1 临床资料 选择需要进行产前诊断的孕妇 (孕 综合征 (又称唐氏综合征)。通过产前诊断避免患儿 妇年龄 35岁 10例，唐 氏综合征筛查阳性 13例，畸 出生是主要的干预措施。目前，采用胎盘绒毛、羊水 形胎儿生育史3例，B超检查发现胎儿畸形4例)共 或脐血细胞培养，对分裂中期细胞核进行染色体核 30例，年龄 24～40岁，孕 l6 27周。 型分析，是最常用的产前诊断21三体综合征的方 1．2 方法 ①羊水采集 ：B超引导下，22G穿刺针 法，准确率高，但程序复杂，耗时长。采用荧光原位 经腹穿刺抽取羊水 20rI11，置无菌试管。②羊水细胞 杂交(FISH)技术可直接检测未培养羊水细胞问期