α1-抗胰蛋白酶缺乏症误诊一例并文献复习.pdfVIP

· 12· 误诊误治2012年4月第 鲞 箜 塑 翘 !巳Y !：： ．： · 误诊研究：临床少见疾病 · 1一抗胰蛋 白酶缺乏症误诊一例并文献复习 苏传真，朱刚剑，关世运 ，王 健，范瑞琴 [摘要] 目的 分析 ol1一抗胰蛋 白酶 (alpha一1antitrypsin，al-AT)缺乏症 的误诊原因及诊治经过 ，以提高对本病 的 认识。方法 对我院收治 1例d1AT缺乏症 的临床资料进行 回顾性分析并结合相关文献进行复习。结果 本例因反复 乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸 闷、气促 3年 ，再发 2个月就诊 ，外院曾误诊为不 明原因肝硬化、气胸 、肺大泡 ，多次予护肝、抗 感染等综合治疗 ，病情反复。后结合胸部 cT、肝脏 cT及肝脏穿刺活检 ，明确诊断为 d1-AT缺乏症 ，予护肝、抗感染、利 尿 、提高白蛋 白含量、补充血浆等综合治疗 ，病情好转出院。结论 dl—AT缺乏症 比较罕见，对临床 出现不明原因的肝脏 损害和(或)肺气肿患者应想到本病可能 ，及时行肝脏穿刺活检及光学显微镜、电子显微镜、高碘酸希夫 (PAS)染色等检 查 ，以及早诊 断并治疗。 [关键词] a1抗胰蛋 白酶缺乏症 ；肝损伤 ；肺气肿 ；误诊 ；肝硬化 ；气胸 [中国图书资料分类号] R596 [文献标志码] A [文章编号] 1002—3429(2012)04—0012-03 『DoI] 10．3969／i．issn．1002—3429．2012．04．008 M isdiagnosisofOneCaseofAlpha-1AntitrypsinDeficiencyand theLiteratureReview SUChuan—zhen，ZHUGang—jian，GUANShi-yun，WANGJian，FANRui—qin(DepartmentofHepaticDisease，theSecondHos— pitalofJingzhou，Jingzhou，Hubei434000，China) [Abstract] Objective Toanalyzethemisdiagnosiscausesandtherapeuticprocessofalpha-1antitrypsindeficiency(al- ATD)inordertoraiseawarenessofthedisease．Methods Theclinicaldataof1patientwithal—ATDwasanalyzedretrospec- tively，andtherelatedliteraturewasreviewed．Result Thepatientwasadmittedforrecurrentfatigue，anorexia，jaundiceand dyspneafor3years，andaggravatedinrecent2months．In otherhospitals，thepatientwasdiagnosedashavingidiopathicliver cirrhosis，pneumothorax，bullaoflung，andreceivedvarioustherapieswithoutsignificantefficacy．Afteradmissioninourhospi— tal，accordingtocharacteristicsofchestandabdominalCT，al—ATDwashighly suspected，andSOliverbiopsywasperformed andd1一ATD wasconfirmed．Thepatientunderwentcomprehensivetherapiesincludingliverprotection，anti—infection，diuresis， albumin andplasmasupplementati0n afterwhichthepatientrecoveredquicklyandwasdischarged．Conclusion al—ATD isa raredisease．Theclinicalfeatureischaracterizedbyidiopathicliverdamageand(or)emphysema，andthediagnosisofoIl—ATD shouldbeimpressed．Theliverbiopsyandfurtherrelated