潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析.doc

　　潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析 ：李晓昀1，苏敏，黄海花，李辉，田东萍，高玉霞 【摘要】 目的广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔，本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异。方法收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样，构建每个个体的mtDNA单倍群;广府和客家人的单倍群数据来自 文献 。将这3大民系人群的单倍群分布情况与河南太行山人群和南方原住民族人群进行比较分析。　　结果河南太行山人主要由北方汉族主要单倍群构成，广府和客家人则以南方原住民族主要单倍群为主，潮汕人表现为北方汉族主要单倍群稍高于南方原住民族主要单倍群。基于单倍群频率的主成分分析显示，河南太行山和潮汕人聚在一起，客家和广府人则与南方原住民族群体聚在一起。结论3大民系中，只有潮汕人的中原汉族血统更纯正，与河南太行山人群的关系最近，这可能也是其为南方沿海食管癌高危人群的原因之一;而客家和广府人则与南方原住民族在母系血统上有更多的交融。 【关键词】 潮汕;广府;客家;mtDNA;遗传背景 　ABSTRACT: ObjectiveThree ethnic populations of Han inhabitants in Guangdong Province, namely, Chaoshan population, Cantonese and Hakka, descended from north-central China Han immigrants. Here itochondrial DNA (mtDNA) evidences reflecting matrilineal geics.MethodsBased on mtDNA variations, tDNA haplogroups of 48 and 89 subjects from the Taihang and Chaoshan areas, respectively. mtDNA data of Cantonese and Hakka populations published literature. ountain population, inating haplogroups as their major haplogroups, and Chaoshan population possessed slightly higher frequency of northern haplogroups than southern haplogroups. The principal ponent analysis based on frequencies of mtDNA haplogroups shoight be one of the reasons ore gene flo the southern natives in the maternal lineage. 　　KEY  3100测序仪(美国PE公司)进行核苷酸序列测定。另外参照东亚人群线粒体单倍群系统树[8]，选取线粒体编码区6个多态性位点(COII-tRNALys9bp缺失、9824HinfI、4831HhaI、5176AluI、10310NlaⅢ、10397AluI)，它们包含了大多数中国人群mtDNA基因型。9bp缺失位点PCR产物直接用35g/L的琼脂糖凝胶电泳检测;其余位点PCR产物使用相应限制性内切酶酶切，用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型。引物在上海生物工程公司合成，限制性内切酶、虾碱酶和外切酶均购自纽英伦生物技术公司(NetDNA单倍群推断参照校对后的mtDNA剑桥标准序列(rCRS)[9]，用DNAStart和BioEdit7.0软件对线粒体HVS-I区序列进行分析比对。根据东亚人群线粒体单倍群系统树[8]，结合HVS-I区序列的某些特征性多态位点和编码区检测的6个多态位点，推断所检测的潮汕和河南太行山区每个个体所属的mtDNA单倍群。所谓mtDNA单倍群是用来命名在mtDNA系统关系树中处于一个单系群位置上的一组mtDNA，它们共享一些特定突变，是由一个最近的共同祖先及其所有后代组成的一组mtDNA[10]。 　　1.3.2统计学分析分别统计所研究人群中mtDNA单倍群的频率分布情况，并进一步 总结 北方汉族人群主要单倍群(A、C、D、G、M8a、Y和Z)和南方原住民族主要单倍群(B、F、R9a、R9b和N9a)在所研究人群中的分布。据文献报道[11-14]，东亚北部的主要mtDNA单倍群A、C、D、G、M8a、Y和Z在中国北方汉族中的频率明显高于南方汉族，是北方汉