超声测量胎儿颈项透明层厚度在妊娠早期筛查中应用价值.docVIP

超声测量胎儿颈项透明层厚度在妊娠早期筛查中应用价值出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，降低新生儿出生缺陷发生率或死亡率，对于产前筛查具有重要意义。近7年来，胎儿医学的飞速发展使产前筛查、产前诊断的重心已由中孕期转到了早孕期。胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在妊娠早期筛查中的应用及临床价值作系统回顾。 NT的测量 测量时间：在孕11～13+6周及胎儿头臀长45～84mm时进行。选择孕11周作为最早测量NT的时间有两个原因。首先，筛查胎儿染色体异常需与多种检测手段联合。如孕早期的绒毛取样。但孕11周前进行绒毛取样与胎儿患有横向截肢缺陷、小下颌、舌头过小有关及出现流产风险较高。其次，很多严重畸形都不易在孕11周前超声检查进行诊断。例如颅盖缺失及无脑儿，由于孕11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，故诊断困难。如心脏四个房室及主动脉只能孕10周后观察得到。又如，在孕8～10周，所有胎儿都会出现中肠疝(可观察到脐带底部出现高回声带)。 测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为0?1mm。要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。 NT增厚的判定标准 NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。据研究，头臀径为45mm时，胎儿NT厚度的中位数和第95百分位数分别是1?2mm和2?1mm；头臀径为84mm时，其中位数和第95百分位数分别是1?9mm和2?7mm。由于第95以上百分位数并不随胎儿头臀径的不同而发生显著改变，约为3?0mm，多数专家认为，NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3?0mm作为异常增厚的标准。 NT增厚的临床价值 NT增厚与染色体异常：超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。在筛查阳性比率5%时，NT厚度配合孕妇年龄以及母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A(PAPP-A)生化测定，能识别85%～90%的21-三体胎儿。在孕11～13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关。除NT增厚外，还可能合并胎儿结构畸形。60%～70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒(Doppler)静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有单脐动脉。在13三体中，约70%有心搏过速，约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓及心搏过缓，40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿，并有30%为葡萄胎。值得注意的是，21-三体胎儿的NT厚度约3?4mm，与正常值非常接近，且胎儿NT厚度的第99百分位数可达3?5mm，故对于NT厚度在临界值2?5～3?5mm的胎儿，若未合并其他严重结构畸形，应结合其他筛查指标，加强随访,必要时做介入性检查。 NT增厚与胎儿结构异常：胎儿染色体正常时，NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。在裴秋艳等研究中，NT增厚胎儿中先天性心脏病的发生率为27?42%，与NT正常胎儿的0?88%比较均有显著性差异(P＜0?01)，而且当NT值从2?5～3?4mm增加到3?5mm以上时，胎儿先天性心脏病的发生率从16?3%增至52?6%，这说明先天性心脏病的发生率随着NT增厚的严重程度而增加。此外，NT增厚还与胎儿畸形、骨骼系统异常、发育不良、某些遗传综合征、自然流产及胎儿死亡等不良妊娠结局相关，且颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高。 NT在临床应用中的问题 虽然超声探测NT增厚在筛选高危胎儿方面的作用越来越明显，但同时也存在着较高的假阳性率。在测量过程中，颈项透明层厚度的准确性与超声仪器的分辨率、操作者