ELASTIN变异及盆腔器官脱垂.pdfVIP

j．_’，㈡- 中文摘要……………．． 英文摘要……………． 研究论文ELASTIN —1上．—jL· 日U看……………． 材料与方法……． 结果……………………………………………………………………．10 附图……………………………………………………………………．1l 附表……………………………………………………………………．13 讨论……………………………………………………………………．14 参考文献………………………………………………………………．17 综述结缔组织与盆腔器官脱垂…………………………………………．19 致谢…………………………………………………………………………．33 个人简历……………………………………………………………………．34 中文摘要 ELASTIN变异与盆腔器官脱垂 摘 要 目的： 1了解盆腔器官脱垂(pelvicorgan (elastin)基因16、17、26号外显子变异情况。 2探讨盆腔器官脱垂程度与elastin基因突变位点的关联性。 3探讨盆腔器官脱垂的发病机理。 方法： 二医院妇科因盆腔器官脱垂疾病或主因其它妇科疾病同时伴有盆腔器官 continence 脱垂住院患者血标本30例，根据国际尿控协会(international organprolapsequantitative society)1996年公布的POP—Q(thepelvic II度患者9例(子宫脱垂合并阴道前壁脱垂3例，子宫脱垂合并阴道后壁 脱垂l例，单纯阴道前壁脱垂1例，阴道前后壁脱垂4例)，平均年龄为 壁脱垂10例，子宫脱垂合并阴道后壁脱垂3例，子宫脱垂合并前后壁脱 垂6例，单纯阴道前壁脱垂2例)，平均年龄为57．3*9．9岁。正常对照组 20例，平均年龄为43．45士6．89岁，为同期因其它良性疾病入院就诊患者。 组织病及其它恶性疾病，取血均经患者同意。 26号外显子进行扩增，产物经测序公司纯化后直接进行测序。 析。统计结果用软件spssl3．0进行分析。 结果： 中文摘要 变异在III、IV度POP组发现5例(23．8 1％)，其优势比(oddsratio，OR) 值为5．94，(95％CI 1．94．1 (47．62％)，其OR值为17．27，(95％CI 子与26号外显子均未发现变异位点。 2 杂合变异的变异率分别为23．81％，5．O％，二者比较差异无统计学意义，其 OR值为5．94，(95％C1 的变异率分别为47．62％，5．O％，二者比较差异有统计学意义，其OR值为 17．27，(95％CI 腔器官脱垂的一个发病因素。 结论： 1 氨酸，不引起所编码氨基酸的改变，为同义突变。III、IV度POP组与对照 组该位点变异率比较差异无统计学意义，即846位点T／A杂合变异不增加 IV度盆腔器官脱垂的一个发病因素。 2 组与对照组该位点变异率比较差异有统计学意义，H口853位点G／A杂合变 可能是III、IV度盆腔器官脱垂的一个发病因素。 盆腔器官脱垂患者中出现，机率很高，可能是连锁不平衡基因，有待我们 的继续研究和探索。 关键词：盆腔器官脱垂；聚合酶链反应；弹性蛋白；外显子；基因突 变；测序；优势比 英文摘要 and Elastinmutation pelvicorganprolapse ABSTRACT objective：