羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中应用.docVIP

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中应用 　 作者：代云才 郭渝 胡伟 罗立 张琳琳 【摘要】 目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。 方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果 350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46， XY ,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。 【关键词】 细胞遗传学 产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型分析 【Abstract】 Objective To discussion amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology in cytogenetics pre-natal diagnosis application value.Methods The ordinary culture bottle law carries on the cell culture chromosome analysis to 350 example amniotic fluid specimen.Results 350 cases example amniotic fluid specimen one time raises the successful 340 examples, a raise success rate of about 97.1%.And induces labor the amniotic fluid specimen 60 examples, the chromosome karyotype analysis has not seen exceptionally; 35 year-old or 35 year-old above advanced age pregnant woman amniotic fluid specimen 158 examples, chromosome karyotype analysis abnormal result: 1 example is 47，XY,+21, 1 example is 47, XXX; 1 example is 46, XY,15p+, Abnormal karyotype approximately 1.9%; Prenatal screening DownSyndrome high risk pregnant woman 132 examples, karyotype analysis abnormal result: 2 example are 47，XY,+21,1 example is 46, XY, t (6; 19) (q12; q134). Abnormal karyotype approximately 2.3%.Conclusion The amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology has the high application value in the cytogenetics pre-natal diagnosis. 【Key words】 Cytogenetics Prenatal Diagnosis Amniotic Fluid Cell Culture Karyotype Analysis 羊水细胞培养染色体分析技术是细胞遗传学产前诊断的金标准。但在羊水细胞培养过程中，存在易污染、染色体标本片的制备难度大，分裂相较少，对操作人员的素质和技术要求高等问题，难以在基层临床实验室普及和应用。羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的主要手段，我们为了掌握该分析技术，经两年的研讨，已将该技术运用于细胞遗传学产前诊断。现将结果报道如下。 1 材料与方法 1.1试剂 (1)羊水培养基；(2)25cm2羊水培养瓶；(3)低渗液；(4)秋水仙素为10μg/ml；(5)其他试剂为磷酸盐缓冲液、牛胰蛋白酶、吉姆萨染液。 1.2仪器 (1)CO2恒温培养箱；(2)BCM-1000型生物净化工作台；(3)离心机；(4)恒温干燥箱；(5)恒温水箱；(6) YJTF-2A型通气柜; (7) OL