遗传性血管神经性喉水肿1例.docVIP

遗传性血管神经性喉水肿1例 游佳伟 金晓 王家志 张小平 孙婷婷 张燕 解放军第546医院五官科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 遗传性血管神经性水肿 (HAE) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿, 可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。其中, 遗传性血管神经性喉水肿 (HALE) 发病迅速, 可引起窒息, 具有潜在致死性风险。本文报告了HALE 1例。患者因咽痛17h伴喘憋2h急诊入院。专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿, 口腔黏膜充血、水肿, 无糜烂, 咽部黏膜肿胀明显, 双侧扁桃体无增大, 无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿, 杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿, 喉黏膜弥散性水肿, 喉室黏膜充血、水肿。既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时, 即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿, 且首日肿胀明显, 数日后自行消失;家族成员中有类似发作史。入院后立即给予吸氧、监测生命体征, 肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗, 床边备气管切开包。经治疗, 喘憋感逐渐缓解, 口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。本例提示, 临床医师应提高对HALE的认识, 及时确诊, 并给予正确治疗, 以降低气管切开率及病死率。 关键词： 遗传性血管神经性水肿; 喉水肿; 诊断; 治疗; 收稿日期：2017-06-11 Received： 2017-06-11 1 病例报告 患者女, 21岁。因咽痛17h伴喘憋2h入院。患者自诉17h前无明显诱因出现咽痛、声嘶, 口腔黏膜轻度肿胀, 无呼吸不畅、喘憋, 无胸闷、心悸, 无咳嗽、咳痰, 无腹痛、腹泻、恶心、呕吐及发热, 自服罗红霉素分散片、银黄胶囊等药物治疗 (剂量不详) , 症状无缓解;2h前自觉咽痛、声嘶、口腔黏膜水肿加重, 伴有喘憋及吞咽困难, 无头痛、头晕, 无昏迷, 胸前皮肤出现水肿, 无局部疼痛、瘙痒等不适。遂送我院急诊, 以“急性咽喉炎, 急性会厌炎待查”收入院。查体:体温36.9℃, 脉搏106/min, 呼吸30次/min, 血压132/86 mmHg。神志清, 精神欠佳, 无烦躁不安。双侧瞳孔约3mm, 等大等圆, 对光反应灵敏;口唇无明显发绀;三凹征阳性;胸前区皮肤肿胀, 非凹陷性。双肺叩诊呈清音, 未闻及干湿性啰音。专科检查:鼻翼翕动, 双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿, 鼻中隔居中;口腔黏膜充血、水肿, 无糜烂, 伸舌居中, 咽部软腭、双侧舌腭弓、咽腭弓及咽后壁等黏膜肿胀明显, 双侧扁桃体无增大, 无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿, 杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿, 喉黏膜弥散性水肿, 呈苍白色, 表面发亮;喉室黏膜充血、水肿, 声带粉红色。血常规、尿液分析、离子四项、肝肾功能、传染病等实验室检查均未见明显异常。入院后立即给予吸氧、监测生命体征, 肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗, 同时告知家属相关情况, 床边备气管切开包。经治疗, 喘憋感逐渐缓解, 口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。追问既往史, 自诉无手术及外伤史, 无药物过敏史。但每当挤压、碰撞皮肤某处 (多为四肢、躯干等暴露处) 时, 即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿, 以挤压碰撞处为起点, 向远处蔓延, 且首日肿胀明显, 数日后自行消失, 不留痕迹。未给予重视。本次口腔黏膜及咽喉部水肿症状为首次出现。追问家族史, 自诉母亲、姨母及舅父曾有类似发作史, 但无规律, 其母及姨母均因此症抢救不及时而窒息死亡。结合患者既往史、家族史及相关症状、体征, 确诊为遗传性血管神经性喉水肿 (HALE) 。 2 讨论 遗传性血管神经性水肿 (HAE) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 由Osler于1888年首次报道。该病为原发性补体缺陷病, 发生率0.02‰~0.1‰[1]。相关研究[2-4]证实, HAE与C1酯酶抑制剂 (C1-INH) 功能缺陷或凝血因子ⅫF编码基因突变有关。已报道的与HAE发病相关的C1-INH基因突变多达200余种, 具有很大的异质性。C1-INH是一种蛋白酶抑制剂, 在血浆中的多种蛋白裂解系统, 如补体、凝血、纤溶, 以及激肽形成中起着重要调节作用。由于C1-INH基因突变, 血清中C1-INH蛋白含量不足或活性减低, 导致C4水平降低、缓激肽释放过多, 毛细血管通透性增强, 进而发生皮肤和黏膜水肿[5]。典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿, 可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。文献[6]报道, HAE患者肢体水肿、喉水肿、胃肠道水肿等症状构成比