孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值分析.docVIP

精品论文 参考文献 孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值分析 1.福建省晋江市医院检验科 福建晋江 362200；2，福建省泉州儿童妇幼保健院产前诊断中心 福建泉州 360000 【摘 要】目的：探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值。方法：选择2012年1月-2016年6月在我院妇产科接受低保免费孕检的1825例孕妇为研究对象，先对其进行唐氏血清学筛查，再应用大规模平行测序法对筛查结果为高危孕妇的研究对象进行母体外周血游离胎儿DNA检测。结果：唐氏血清学筛查共筛查出178例高危孕妇，对所有高危孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测后共检出5例胎儿存在异常，其中染色体数目异常的有3例，2例为结构异常，进行羊水染色体核型分析确诊。结论：孕周为15-20周的孕妇进行唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测，可有效预防唐氏综合征患儿以及其他不同缺陷类型的患儿出生，高度符合我国优生优育政策。 【关键词】孕妇中期；唐氏综合征；唐氏筛查；游离DNA检测；染色体核型分析 Abstract：Objective：To explore the value of Downrsquo;s screening combined with the detection of fetal DNA in peripheral blood in second trimester women. Methods：From January 2012 to June 2016，there were 1825 cases of pregnant women in our hospital . First of all，it carries on Downs serological screening，and then carries on the maternal peripheral blood free fetal DNA detection to the high risk pregnant women by the large-scale parallel sequencing method. Results：178 cases of high-risk pregnant women were detected by Downs serological screening，Detection of free fetal DNA in peripheral blood of all high-risk pregnant women. A total of 5 cases of fetal abnormalities were detected，including 3 cases of abnormal chromosome and 2 cases of abnormal structure，after the analysis of amniotic fluid karyotype analysis. Conclusion：It can effectively prevent children with Downs syndrome and other different kinds of defects in children born by using Downrsquo;s Screening and peripheral blood free fetal DNA detection to the second trimester women. With a high degree of policies of bearing and rearing better children. Key words：Downs syndrome；Downs screening；free Fetal DNA screening 唐氏综合征俗称先天愚型，其病因为患儿的体细胞中多了一条21号染色体。该病在我国新生儿染色体疾病中位于首位，唐氏儿的主要临床表现是面容特殊，先天智障，多伴有先天性心脏病，给患儿家属带来沉重的心理、经济负担。该病的主要预防措施是在孕中期进行有效的筛查，因此选择一个诊断率较高、对孕妇和胎儿损伤较小的筛查手段是非常必要的。鉴于此，本文主要探讨了在怀孕中期进行唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的具体临床价值。 1资料与方法 1.1一般资料 本研究所选择的研究对象均为2012年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1825例孕妇，均为单胎孕妇，年龄22-36岁，平均年龄（27.5plusmn;2.4）岁，孕周15-20周，平均孕周（17.8plusm